Hromozom 3 (čovek)
Hromozom 3 je jedan od 22 autozomnih hromozoma u humanom kariotipu. U ćelijama zdravog čoveka prisutan je u paru, kao i ostali autozomni hromozomi. (Jedan hromozom iz para je poreklom od majke, a drugi od oca pa pošto su slični nazivaju se homologi.) Treći je po veličini, izgrađen od 198 miliona baznih parova i predstavlja oko 6, 5% ukupne količine dNK u ćeliji. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromozomima. Zajedno sa hromozomima 1 i 2 svrstan je u A grupu hromozoma.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 3 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Sadržaj
Bolesti uzrokovane aberacijama hromozoma 3
Aberacije hromozoma mogu biti promene u njihovom broju ili strukturi.
Sindrom delecije 3p
Sindrom delecije 3p je stanje koje često rezultira intelektualnim onesposobljenjem, zastojem u razvoju i nenormalnim fizičkim karakteristikama. Uzrok ovom sindromu je delecija kratkog (p) kraka hromozoma 3. Veličina delecije varira kod obolelih osoba, od oko 150 000 bp DNK do 11 miliona baznih parova. Ta delecija može da obuhvati od 4 do 71 poznatih gena. Kod nekih osoba delecija obuhvata deo blizu kraja hromozoma, ali ne obuhvata njegov vrh (telomere).
Znaci i simptomi ovog sindroma rezultat su gubitka gena u tom delu kratkog kraka. Međutim, teško je utvrditi koji geni utiču na specifične osobine, jer nemaju sve obolele osobe iste gene.
Mapirani geni na hromozomu 3
Hromosom 3 obuhvata oko 198 miliona parova baza (bp) DNK što predstavlja otprilike 6,5 % ukupne DNK u ćelijama. Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži 1.100 do 1.500 gena. Ovi geni sadrže uputstvo za sintezu proteina sa različitim ulogama u organizmu čoveka. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu.
Neki od gena, predstavljeni skraćenicama, koji se nalaze na:
- kratkom (p) kraku hromozoma 3 su:
- na dugom (q) kraku su:
Bolesti izazvane genskim mutacijama
Na hromozomu 3 mapirani su geni čije mutacije izazivaju sledeće bolesti (lista bolesti nije potpuna):
- alkaptonurija, koju uzrokuju mutacije na genu HGD
- primarniglaukom otvorenog tipa
- esencijalna hipertenzija
- nizak rast
- insulin-nezavisna šećerna bolest
- lipom
- limfomi
- teška gojaznost
- karcinom debelog creva
- Von Hippel-Lindauov sindrom
- Kseroderma pigmentozum
- Larsenov sindrom
- Hailey-Haileyeva bolest
- 3q21q26 sindrom
- Fanconi-Bickelov sindrom
- Bardet-Biedl sindrom
- Muir-Torre sindrom
- Turcot sindrom
- Pseudo-Zellweger sindrom
- Usherov sindrom
- Murck-Jansen sindrom
- hemolitička anemija
- autozomna gluvoća
- atrofija optičkog živca
- prijemčivost za psorijazu
- noćno slepilo
- karcinom jajnika i dr.
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
