Hromozom 4 (čovek)

mapirani geni na hromozomu 4

Hromozom 4 je autozomni hromozom koji pripada grupi B i četvrti je po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 203 miliona baznih parova DNK što čini oko 6% ukupne količine DNK u ćeliji.

U ćelijama zdravog čoveka prisutan je u paru, kao i ostali autozomni hromozomi. (Jedan hromozom iz para je poreklom od majke, a drugi od oca pa pošto su slični nazivaju se homologi.)

Aberacije hromozoma 4

• Delecija kratkog kraka (4p-) uzrokuje Volf-Hirschhornov sindrom koji se odlikuje:
  • mentalnom retardacijom;
  • izrazitim poremećajem rastenja
  • anomalijama lica i dr.
• parcijalna trizomija (duplikacija kratkog p kraka), 4p, koja se fenotipski manifestuuje:
  • anomalijama lica
  • anomalijama prstiju
  • deformitetima stopala

Mapirani geni

Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži 700 do 1.100. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu.

• AGA
• ANK2
• ANTXR2
• CFI
• CISD2
• CYP4V2
• DOK7
• DRD5
• DSPP
• ENAM
• ETFDH
• EVC
• EVC2
• FGA
• FGB
• FGFR3
• FGFRL1
• FGG
• FIP1L1
• HADH
• HTT
• IDUA
• KIT
• LETM1
• MANBA
• MMAA
• MSX1
• MTTP
• NR3C2
• PDGFRA
• PHOX2B
• PITX2
• PKD2
• QDPR
• SGCB
• SH3BP2
• SLC25A4
• SNCA
• TET2
• UCHL1
• UVSSA
• WFS1
• WHSC1

Bolesti

Mapirani su geni čije mutacije izazivaju sledeće bolesti:

• Hantingtonova horea
• noćno slepilo, tip 3
• retinitis pigmentoza, autozomno recesivna
• fenilketonurija
• mukolipidoza
• akutna limfocitna T leukemija
• težak kombinovani nedostatak imuniteta
• neuropenija novorođenčadi
• ahondroplazija
• hipohodroplazija
• mukopolisaharidoza
• Volf-Hirschhornov sindrom
• hipodoncija
• pibaldizam
• Parkinsonova bolest, tip 1
• hipogonadotropni hipogonadizam
• manosidoza, beta
• hiperkalciurija
• hepatocelularni karcinom
• Wolframov sindrom
• Huriez sindrom
• Reigerov sindrom
• Stargardtova bolest
• Ellis-van Creveld sindrom
• Muenckeov sindrom i dr.

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Snežana Trifunović, dipl. biolog