Hromozom 4 (čovek)

Hromozom 4 je autozomni hromozom koji pripada grupi B i četvrti je po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 203 miliona baznih parova DNK što čini oko 6% ukupne količine DNK u ćeliji.

Aberacije hromozoma 4

Delecija kratkog kraka (4r-) uzrokuje Volf-Hirschhornov sindrom koji se odlikuje:

• mentalnom retardacijom;
• izrazitim poremećajem rastenja
• anomalijama lica i dr.
• parcijalna trizomija, 4r, koja se fenotipski manifestuuje:
• anomalijama lica
• anomalijama prstiju
• deformitetima stopala

Mapirani geni i bolesti

Mapirani su geni čije mutacije izazivaju sledeće bolesti:

• Hantingtonova horea
• noćno slepilo, tip 3
• retinitis pigmentoza, autozomno recesivna
• fenilketonurija
• mukolipidoza
• akutna limfocitna T leukemija
• težak kombinovani nedostatak imuniteta
• neuropenija novorođenčadi
• ahondroplazija
• hipohodroplazija
• mukopolisaharidoza
• Volf-Hirschhornov sindrom
• hipodoncija
• pibaldizam
• Parkinsonova bolest, tip 1
• hipogonadotropni hipogonadizam
• manosidoza, beta
• hiperkalciurija
• hepatocelularni karcinom
• Wolframov sindrom
• Huriez sindrom
• Reigerov sindrom
• Stargardtova bolest
• Ellis-van Creveld sindrom
• Muenckeov sindrom i dr.

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.