Hromozom 4 (čovek)
Hromozom 4 je autozomni hromozom koji pripada grupi B i četvrti je po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 191 miliona baznih parova DNK što čini preko 6% ukupne količine DNK u ćeliji.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, ljudske ćelije imaju dve kopije hromozoma 4 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Sadržaj
Bolesti uzrokovane hromozomskim aberacijama
Hromozomske aberacije mogu biti promene u strukturi i broju hromozoma.
Karcinom (rak)
Promene u hromozomu 4 identifikovane su u nekoliko tipova raka kod ljudi. Ove genetske promene su somatske, što znači da su stečene tokom života čoveka i prisutne su samo u određenim ćelijama. Na primer, translokacije genetičkog materijala između hromozoma 4 i nekoliko drugih hromozoma povezane su sa leukemijama, kancerima ćelija koje stvaraju krv.
Specifična translokacija između hromozoma 4 i hromozoma 14 obično se nalazi u multiplom mijelomu (rak koji počinje u ćelijama koštane srži). Translokacija, koja se obeležava kao t (4; 14) (p16; k32), nenormalno spaja gen VHSC1 na hromozomu 4 sa delom drugog gena na hromozomu 14. Fuzija tih gena prekomerno aktivira VHSC1, što izgleda pokreće nekontrolirani rast i deobe ćelija raka.
Aberacije hromozoma 4
- Delecija kratkog kraka (4p-) uzrokuje Wolf-Hirschhornov sindrom koji se odlikuje:
- mentalnom retardacijom;
- izrazitim poremećajem rastenja
- anomalijama lica i dr.
Parcijalna trizomija (duplikacija kratkog p kraka), 4p, koja se fenotipski manifestuje:
- anomalijama lica
- anomalijama prstiju
- deformitetima stopala
Mapirani geni
Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži 1000 do 1.100. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu.
- AGA
- ANK2
- ANTXR2
- CFI
- CISD2
- CYP4V2
- DOK7
- DRD5
- DSPP
- ENAM
- ETFDH
- EVC
- EVC2
- FGA
- FGB
- FGFR3
- FGFRL1
- FGG
- FIP1L1
- HADH
- HTT
- IDUA
- KIT
- LETM1
- MANBA
- MMAA
- MSX1
- MTTP
- NR3C2
- PDGFRA
- PHOX2B
- PITX2
- PKD2
- QDPR
- SGCB
- SH3BP2
- SLC25A4
- SNCA
- TET2
- UCHL1
- UVSSA
- WFS1
- WHSC1
Bolesti
Mapirani su geni čije mutacije izazivaju sledeće bolesti:
- Hantingtonova horea
- noćno slepilo, tip 3
- retinitis pigmentoza, autozomno recesivna
- fenilketonurija
- mukolipidoza
- akutna limfocitna T leukemija
- težak kombinovani nedostatak imuniteta
- neuropenija novorođenčadi
- ahondroplazija
- hipohodroplazija
- mukopolisaharidoza
- Volf-Hirschhornov sindrom
- hipodoncija
- pibaldizam
- Parkinsonova bolest, tip 1
- hipogonadotropni hipogonadizam
- manosidoza, beta
- hiperkalciurija
- hepatocelularni karcinom
- Wolframov sindrom
- Huriez sindrom
- Reigerov sindrom
- Stargardtova bolest
- Ellis-van Creveld sindrom
- Muenckeov sindrom i dr.
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes
