Hromozom 5 (čovek)
Hromozom 5 je autozomni hromozom, peti po veličini u kariotipu čoveka.Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od 194 miliona baznih parova DNK što predstavlja skoro 6% ukupne količine DNK u ćeliji.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 5 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Aberacije hromozoma 5
Delecija kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao sindrom mačijeg plača (cri du chat). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju.
Klinička slika sindroma mačjeg plača je:
- mentalna retardacija (umna zaostalost)
- mikrocefalija
- antimongoloidni položaj očiju
- nisko potavljene uši
- hipertelorizam
- karakterističan plač kao mjaukanje mačke
Parcijalna trizomija kratkog kraka:
- mentalna retardacija
- klinodaktilija (savijenost 5. prsta ka 4. prstu)
- nanizam (patuljast rast).
Mapirani geni
Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 900 i 1.300. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu.
Mapirani geni:
- ADAMTS2
- ALDH7A1
- ANKH
- APC
- ARSB
- CSF1R
- CTNND2
- DNAH5
- ERAP1
- ERCC8
- F12
- FAM134B
- FBN2
- FGFR4
- FLT4
- GABRA1
- GLRA1
- GM2A
- GPR98
- HEXB
- IRGM
- MATR3
- MCCC2
- MSX2
- MTRR
- MYOT
- NIPBL
- NSD1
- OXCT1
- PROP1
- RAD50
- RASA1
- SAR1B
- SDHA
- SGCD
- SH3TC2
- SIL1
- SLC1A3
- SLC22A5
- SLC26A2
- SLC45A2
- SMN1
- SMN2
- SNCAIP
- SQSTM1
- TCOF1
- TERT
- TGFBI
- VCAN
Bolesti
Bolesti i poremećaji uzrokovane mutacijama gena koji su smešteni na hromozomu 5 su:
- sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje
- mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača
- hondrokalcinoza
- ketoacidoza
- karcinom endometrijuma
- Klippel-Feilov sindrom
- megaloblastna anemija
- porodične febrilne konvulzije
- karcinom debelog creva
- Gardnerov sindrom
- Turcotov sindrom
- Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX
- Nethertonov sindrom
- Maroteaux-Lamyev sindromn
- Wagnerov sindrom
- Kokejnov sindrom I
- Cutis laxa, recesivna, tip 1
- Hirschprungova bolest
- sklonost gojaznosti
- sklonost noćnoj astmi
- porodična eozinofilija
- urođeni paukoliki prsti
- patuljast rast
- karcinom želuca
- makrocitna anemija i dr.
Hromozomi čoveka |
---|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes