Razlika između izmena na stranici „Hromozom 5 (čovek)”
(→Aberacije hromozoma 5) |
|||
| Red 18: | Red 18: | ||
==Mapirani geni== | ==Mapirani geni== | ||
| − | Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 900 i 1.300. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja | + | Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 900 i 1.300. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu. |
| + | |||
| + | Mapirani geni: | ||
| + | *ADAMTS2 | ||
| + | *ALDH7A1 | ||
| + | *ANKH | ||
| + | *APC | ||
| + | *ARSB | ||
| + | *CSF1R | ||
| + | *CTNND2 | ||
| + | *DNAH5 | ||
| + | *ERAP1 | ||
| + | *ERCC8 | ||
| + | *F12 | ||
| + | *FAM134B | ||
| + | *FBN2 | ||
| + | *FGFR4 | ||
| + | *FLT4 | ||
| + | *GABRA1 | ||
| + | *GLRA1 | ||
| + | *GM2A | ||
| + | *GPR98 | ||
| + | *HEXB | ||
| + | *IRGM | ||
| + | *MATR3 | ||
| + | *MCCC2 | ||
| + | *MSX2 | ||
| + | *MTRR | ||
| + | *MYOT | ||
| + | *NIPBL | ||
| + | *NSD1 | ||
| + | *OXCT1 | ||
| + | *PROP1 | ||
| + | *RAD50 | ||
| + | *RASA1 | ||
| + | *SAR1B | ||
| + | *SDHA | ||
| + | *SGCD | ||
| + | *SH3TC2 | ||
| + | *SIL1 | ||
| + | *SLC1A3 | ||
| + | *SLC22A5 | ||
| + | *SLC26A2 | ||
| + | *SLC45A2 | ||
| + | *SMN1 | ||
| + | *SMN2 | ||
| + | *SNCAIP | ||
| + | *SQSTM1 | ||
| + | *TCOF1 | ||
| + | *TERT | ||
| + | *TGFBI | ||
| + | *VCAN | ||
| + | |||
| + | |||
== Bolesti== | == Bolesti== | ||
Bolesti i poremećaji uzrokovane [[mutacija]]ma [[gen]]a koji su smešteni na hromozomu 5 su: | Bolesti i poremećaji uzrokovane [[mutacija]]ma [[gen]]a koji su smešteni na hromozomu 5 su: | ||
| Red 57: | Red 110: | ||
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | ||
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | ||
| − | + | * spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes | |
[[Kategorija:Humani genom]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | [[Kategorija:Humani genom]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | ||
[[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]] | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]] | ||
{{Potpis2}} | {{Potpis2}} | ||
Izmena na datum 28. decembar 2012. u 18:54
Hromozom 5 je autozomni hromozom, peti po veličini u kariotipu čoveka.Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od 194 miliona baznih parova DNK što predstavlja skoro 6% ukupne količine DNK u ćeliji.
Aberacije hromozoma 5
Delecija kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao sindrom mačjeg plača (cri du chat). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju.
Klinička slika sindroma mačjeg plača je:
- mentalna retardacija (umna zaostalost)
- mikrocefalija
- antimongoloidni položaj očiju
- nisko potavljene uši
- hipertelorizam
- karakterističan plač kao mjaukanje mačke
Parcijalna trizomija kratkog kraka:
- mentalna retardacija
- klinodaktilija (savijenost 5. prsta ka 4. prstu)
- nanizam (patuljast rast).
Mapirani geni
Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 900 i 1.300. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu.
Mapirani geni:
- ADAMTS2
- ALDH7A1
- ANKH
- APC
- ARSB
- CSF1R
- CTNND2
- DNAH5
- ERAP1
- ERCC8
- F12
- FAM134B
- FBN2
- FGFR4
- FLT4
- GABRA1
- GLRA1
- GM2A
- GPR98
- HEXB
- IRGM
- MATR3
- MCCC2
- MSX2
- MTRR
- MYOT
- NIPBL
- NSD1
- OXCT1
- PROP1
- RAD50
- RASA1
- SAR1B
- SDHA
- SGCD
- SH3TC2
- SIL1
- SLC1A3
- SLC22A5
- SLC26A2
- SLC45A2
- SMN1
- SMN2
- SNCAIP
- SQSTM1
- TCOF1
- TERT
- TGFBI
- VCAN
Bolesti
Bolesti i poremećaji uzrokovane mutacijama gena koji su smešteni na hromozomu 5 su:
- sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje
- mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača
- hondrokalcinoza
- ketoacidoza
- karcinom endometrijuma
- Klippel-Feilov sindrom
- megaloblastna anemija
- porodične febrilne konvulzije
- karcinom debelog creva
- Gardnerov sindrom
- Turcotov sindrom
- Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX
- Nethertonov sindrom
- Maroteaux-Lamyev sindromn
- Wagnerov sindrom
- Kokejnov sindrom I
- Cutis laxa, recesivna, tip 1
- Hirschprungova bolest
- sklonost gojaznosti
- sklonost noćnoj astmi
- porodična eozinofilija
- urođeni paukoliki prsti
- patuljast rast
- karcinom želuca
- makrocitna anemija i dr.
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes
