Hromozom 5 (čovek)

Hromozom 5 je autozomni hromozom, peti po veličini u kariotipu čoveka.Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od 194 miliona baznih parova DNK što predstavlja skoro 6% ukupne količine DNK u ćeliji.

Aberacije hromozoma 5

Delecija kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao sindrom mačijeg plača (cri du chat). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju.

Klinička slika sindroma mačjeg plača je:

• mentalna retardacija (umna zaostalost)
• mikrocefalija
• antimongoloidni položaj očiju
• nisko potavljene uši
• hipertelorizam
• karakterističan plač kao mjaukanje mačke

Parcijalna trizomija kratkog kraka:

• mentalna retardacija
• klinodaktilija (savijenost 5. prsta ka 4. prstu)
• nanizam (patuljast rast).

Mapirani geni

Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 900 i 1.300. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu.

Mapirani geni:

• ADAMTS2
• ALDH7A1
• ANKH
• APC
• ARSB
• CSF1R
• CTNND2
• DNAH5
• ERAP1
• ERCC8
• F12
• FAM134B
• FBN2
• FGFR4
• FLT4
• GABRA1
• GLRA1
• GM2A
• GPR98
• HEXB
• IRGM
• MATR3
• MCCC2
• MSX2
• MTRR
• MYOT
• NIPBL
• NSD1
• OXCT1
• PROP1
• RAD50
• RASA1
• SAR1B
• SDHA
• SGCD
• SH3TC2
• SIL1
• SLC1A3
• SLC22A5
• SLC26A2
• SLC45A2
• SMN1
• SMN2
• SNCAIP
• SQSTM1
• TCOF1
• TERT
• TGFBI
• VCAN

Bolesti

Bolesti i poremećaji uzrokovane mutacijama gena koji su smešteni na hromozomu 5 su:

• sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje
• mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača
• hondrokalcinoza
• ketoacidoza
• karcinom endometrijuma
• Klippel-Feilov sindrom
• megaloblastna anemija
• porodične febrilne konvulzije
• karcinom debelog creva
• Gardnerov sindrom
• Turcotov sindrom
• Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX
• Nethertonov sindrom
• Maroteaux-Lamyev sindromn
• Wagnerov sindrom
• Kokejnov sindrom I
• Cutis laxa, recesivna, tip 1
• Hirschprungova bolest
• sklonost gojaznosti
• sklonost noćnoj astmi
• porodična eozinofilija
• urođeni paukoliki prsti
• patuljast rast
• karcinom želuca
• makrocitna anemija i dr.

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes

Snežana Trifunović, dipl. biolog