Hromozom 5 (čovek)

Hromozom 5 je autozomni hromozom, peti po veličini u kariotipu čoveka. Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od 181 miliona baznih parova DNK što predstavlja skoro 6% ukupne količine DNK u ćeliji.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 5 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Aberacije hromozoma 5

Delecija kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao sindrom mačijeg plača (cri du chat). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju.

Klinička slika sindroma mačjeg plača je:

• mentalna retardacija (umna zaostalost)
• mikrocefalija
• antimongoloidni položaj očiju
• nisko potavljene uši
• hipertelorizam
• karakterističan plač kao mjaukanje mačke

Za više podataka pogledati Sindrom mačijeg plača

Parcijalna trizomija kratkog kraka:

• mentalna retardacija
• klinodaktilija (savijenost 5. prsta ka 4. prstu)
• nanizam (patuljast rast).

Mapirani geni

Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži oko 900 gena koji nose upuitstvo za sintezu proteina. Ti proteini obavljaju različite uloge u telu čoveka. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu.

Mapirani geni:

• ADAMTS2
• ALDH7A1
• ANKH
• APC
• ARSB
• CSF1R
• CTNND2
• DNAH5
• ERAP1
• ERCC8
• F12
• FAM134B
• FBN2
• FGFR4
• FLT4
• GABRA1
• GLRA1
• GM2A
• GPR98
• HEXB
• IRGM
• MATR3
• MCCC2
• MSX2
• MTRR
• MYOT
• NIPBL
• NSD1
• OXCT1
• PROP1
• RAD50
• RASA1
• SAR1B
• SDHA
• SGCD
• SH3TC2
• SIL1
• SLC1A3
• SLC22A5
• SLC26A2
• SLC45A2
• SMN1
• SMN2
• SNCAIP
• SQSTM1
• TCOF1
• TERT
• TGFBI
• VCAN

Bolesti

Bolesti i poremećaji uzrokovani mutacijama gena koji su smešteni na hromozomu 5 su:

• sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje
• mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača
• hondrokalcinoza
• ketoacidoza
• karcinom endometrijuma
• Klippel-Feilov sindrom
• megaloblastna anemija
• porodične febrilne konvulzije
• karcinom debelog creva
• Gardnerov sindrom
• Turcotov sindrom
• Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX
• Nethertonov sindrom
• Maroteaux-Lamyev sindromn
• Wagnerov sindrom
• Kokejnov sindrom I
• Cutis laxa, recesivna, tip 1
• Hirschprungova bolest
• sklonost gojaznosti
• sklonost noćnoj astmi
• porodična eozinofilija
• urođeni paukoliki prsti
• patuljast rast
• karcinom želuca
• makrocitna anemija i dr.

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes

Snežana Trifunović, dipl. biolog