Razlika između izmena na stranici „Hromozom 5 (čovek)”
Red 1: | Red 1: | ||
− | '''Hromozom 5''' je [[autozomni hromozom]], peti po veličini u [[humani kariotip|kariotipu čoveka]].Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od | + | '''Hromozom 5''' je [[autozomni hromozom]], peti po veličini u [[humani kariotip|kariotipu čoveka]]. Prema položaju [[Centromera|centromere]] svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od 181 miliona baznih parova [[DNK]] što predstavlja skoro 6% ukupne količine DNK u ćeliji. |
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 5 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma. | Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 5 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma. | ||
− | == Aberacije hromozoma 5== | + | ==Aberacije hromozoma 5== |
− | [[Delecija]] kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao [[sindrom mačijeg plača]] (''cri du chat''). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani [[Lejeune]] i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju. | + | '''[[Delecija]]''' '''kratkog kraka hromozoma 5''' klinički se ispoljava kao [[sindrom mačijeg plača]] (''cri du chat''). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani [[Lejeune]] i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju. |
Klinička slika sindroma mačjeg plača je: | Klinička slika sindroma mačjeg plača je: | ||
+ | |||
*mentalna retardacija (umna zaostalost) | *mentalna retardacija (umna zaostalost) | ||
− | *mikrocefalija | + | *mikrocefalija |
− | *antimongoloidni položaj očiju | + | *antimongoloidni položaj očiju |
− | *nisko potavljene uši | + | *nisko potavljene uši |
− | *hipertelorizam | + | *hipertelorizam |
− | *karakterističan plač kao mjaukanje mačke | + | *karakterističan plač kao mjaukanje mačke |
Parcijalna trizomija kratkog kraka: | Parcijalna trizomija kratkog kraka: | ||
− | *mentalna retardacija | + | |
+ | *mentalna retardacija | ||
*[[klinodaktilija]] (savijenost 5. prsta ka 4. prstu) | *[[klinodaktilija]] (savijenost 5. prsta ka 4. prstu) | ||
*[[nanizam]] (patuljast rast). | *[[nanizam]] (patuljast rast). | ||
==Mapirani geni== | ==Mapirani geni== | ||
− | Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži | + | Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži oko 900 gena koji nose upuitstvo za sintezu proteina. Ti proteini obavljaju različite uloge u telu čoveka. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu. |
Mapirani geni: | Mapirani geni: | ||
+ | |||
*ADAMTS2 | *ADAMTS2 | ||
*ALDH7A1 | *ALDH7A1 | ||
Red 73: | Red 76: | ||
− | == Bolesti== | + | ==Bolesti== |
− | Bolesti i poremećaji | + | Bolesti i poremećaji uzrokovani [[mutacija]]ma [[gen]]a koji su smešteni na hromozomu 5 su: |
− | *sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje | + | |
− | *mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača | + | *sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje |
− | *hondrokalcinoza | + | *mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača |
− | *ketoacidoza | + | *hondrokalcinoza |
− | *karcinom endometrijuma | + | *ketoacidoza |
− | *Klippel-Feilov sindrom | + | *karcinom endometrijuma |
− | *megaloblastna anemija | + | *Klippel-Feilov sindrom |
− | *porodične febrilne konvulzije | + | *megaloblastna anemija |
− | *karcinom debelog creva | + | *porodične febrilne konvulzije |
− | *Gardnerov sindrom | + | *karcinom debelog creva |
− | *Turcotov sindrom | + | *Gardnerov sindrom |
− | *Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX | + | *Turcotov sindrom |
− | *Nethertonov sindrom | + | *Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX |
− | *Maroteaux-Lamyev sindromn | + | *Nethertonov sindrom |
− | *Wagnerov sindrom | + | *Maroteaux-Lamyev sindromn |
− | *Kokejnov sindrom I | + | *Wagnerov sindrom |
− | *Cutis laxa, recesivna, tip 1 | + | *Kokejnov sindrom I |
− | *Hirschprungova bolest | + | *Cutis laxa, recesivna, tip 1 |
− | *sklonost gojaznosti | + | *Hirschprungova bolest |
− | *sklonost noćnoj astmi | + | *sklonost gojaznosti |
− | *porodična eozinofilija | + | *sklonost noćnoj astmi |
− | *urođeni paukoliki prsti | + | *porodična eozinofilija |
− | *patuljast rast | + | *urođeni paukoliki prsti |
− | *karcinom želuca | + | *patuljast rast |
+ | *karcinom želuca | ||
*makrocitna anemija i dr. | *makrocitna anemija i dr. | ||
{{Hromozomi čoveka}} | {{Hromozomi čoveka}} | ||
==Literatura== | ==Literatura== | ||
− | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. | + | |
− | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd | + | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. |
− | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. | + | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd |
− | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. | + | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. |
− | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. | + | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. |
− | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. | + | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. |
− | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. | + | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. |
− | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | + | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. |
− | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | + | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. |
− | * spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes | + | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. |
− | [[Kategorija:Humani genom]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | + | *spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes |
− | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]] | + | |
+ | [[Kategorija:Humani genom]] | ||
+ | [[Kategorija:Virtuelna nastava]] | ||
+ | [[Kategorija:Genetika]] | ||
+ | [[Kategorija:Humana genetika]] | ||
{{Potpis2}} | {{Potpis2}} |
Izmena na datum 26. septembar 2019. u 16:44
Hromozom 5 je autozomni hromozom, peti po veličini u kariotipu čoveka. Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od 181 miliona baznih parova DNK što predstavlja skoro 6% ukupne količine DNK u ćeliji.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 5 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Aberacije hromozoma 5
Delecija kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao sindrom mačijeg plača (cri du chat). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju.
Klinička slika sindroma mačjeg plača je:
- mentalna retardacija (umna zaostalost)
- mikrocefalija
- antimongoloidni položaj očiju
- nisko potavljene uši
- hipertelorizam
- karakterističan plač kao mjaukanje mačke
Parcijalna trizomija kratkog kraka:
- mentalna retardacija
- klinodaktilija (savijenost 5. prsta ka 4. prstu)
- nanizam (patuljast rast).
Mapirani geni
Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži oko 900 gena koji nose upuitstvo za sintezu proteina. Ti proteini obavljaju različite uloge u telu čoveka. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu.
Mapirani geni:
- ADAMTS2
- ALDH7A1
- ANKH
- APC
- ARSB
- CSF1R
- CTNND2
- DNAH5
- ERAP1
- ERCC8
- F12
- FAM134B
- FBN2
- FGFR4
- FLT4
- GABRA1
- GLRA1
- GM2A
- GPR98
- HEXB
- IRGM
- MATR3
- MCCC2
- MSX2
- MTRR
- MYOT
- NIPBL
- NSD1
- OXCT1
- PROP1
- RAD50
- RASA1
- SAR1B
- SDHA
- SGCD
- SH3TC2
- SIL1
- SLC1A3
- SLC22A5
- SLC26A2
- SLC45A2
- SMN1
- SMN2
- SNCAIP
- SQSTM1
- TCOF1
- TERT
- TGFBI
- VCAN
Bolesti
Bolesti i poremećaji uzrokovani mutacijama gena koji su smešteni na hromozomu 5 su:
- sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje
- mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača
- hondrokalcinoza
- ketoacidoza
- karcinom endometrijuma
- Klippel-Feilov sindrom
- megaloblastna anemija
- porodične febrilne konvulzije
- karcinom debelog creva
- Gardnerov sindrom
- Turcotov sindrom
- Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX
- Nethertonov sindrom
- Maroteaux-Lamyev sindromn
- Wagnerov sindrom
- Kokejnov sindrom I
- Cutis laxa, recesivna, tip 1
- Hirschprungova bolest
- sklonost gojaznosti
- sklonost noćnoj astmi
- porodična eozinofilija
- urođeni paukoliki prsti
- patuljast rast
- karcinom želuca
- makrocitna anemija i dr.
Hromozomi čoveka |
---|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes