Izvornik stranice Hromozom 6 (čovek)

[[Slika:Chromosome6.jpg|122px|d|mini|mapiran hromozom 6 - [[I|idiogram]]]]
{{Definicija}}'''Hromozom 6'''  je autozomni hromozom šesti po veličini u [[kariotip]]u čoveka i pripada grupi C. Prema položaju [[centromera|centromere]] svrstava se u submetacentrične hromozome. Sastoji se od 171 miliona baznih parova [[DNK]] što predstavlja između 5,5 i 6% ukupne količine DNK u ćeliji.

Ovaj hromozom ima 2.190  gena, od čega je 1.557 funkcionalnih gena (prepisuju se u [[RNK]]), a 633 su tzv. [[P|pseudogeni]]

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 6 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma. 

==Hromozomske aberacije i bolesti==
Promene ([[Hromozomske aberacije|aberacije]]) na hromozomima mogu da budu promene u broju i strukturi hromozoma.

===Prolazni dijabetes melitus koji je povezan sa 6k24===
Prolazni dijabetes melitus koji je povezan sa 6k24 je tip dijabetesa koji se javlja kod novorođenčadi. Uzrokovan je prekomernom aktivnošću (prekomernom [[Ekspresija gena|ekspresijom]]) određenih gena u regionu dugog (q) kraka hromozoma 6 (6q24). Čovek nasleđuje dve kopije gena, jednu od majke i jednu od oca. Obično su obe kopije svakog gena aktivne ili "uključene" u ćelijama. Međutim, u nekim je slučajevima je samo jedna od dve kopije normalno aktivna. Koja je kopija aktivna, zavisi od kog roditelja vodi poreklo: neki geni su normalno aktivni samo kada se naslede od oca, dok su drugi aktivni samo ako su nasleđeni od majke. Ovaj fenomen je poznat i kao [[genomsko utiskivanje]].

Područje 6q24 sadrži gene koji su normalno aktivni samo ako su nasleđeni od oca. Kopija svakog gena koji potiče od majke inaktivira se (utišava) mehanizmom zvanim '''metilacija'''.

Nije u potpunosti razjašnjeno kako prekomerna ekspresija gena u regionu 6q24 uzrokuje prolazni dijabetes melitus kod novorođenčadi i zašto se stanje poboljšava nakon dojenja. Ovaj oblik dijabetesa se karakteriše visokim nivoom šećera u krvi (hiperglikemija) što je posledica nedostatka hormona insulina. [[Insulin]] kontroliše koliko [[Glukoza|glukoze]] se prenosi iz krvi u ćelije koje glukozu pretvaraju u energiju.

===Rak (karcinom)===


[[Duplikacija]] genetskog materijala u kratkom (p) kraku hromozoma 6 povezana je sa rastom i širenjem nekoliko vrsta raka. Ove duplikacije su somatske, što znači da su stečene tokom života čoveka i prisutne su samo u određenim ćelijama. Istraživači veruju da su neki geni u dupliranom regionu na hromozomu 6p [[O|onkogeni]]. Onkogeni igraju uloge u nekoliko kritičnih ćelijskih funkcija, uključujući deobe ćelija, sazrevanje ćelija za obavljanje specifičnih funkcija (ćelijsku [[Diferencijacija|diferencijaciju]]) i samouništenje ćelija ([[apoptoza]]). Kad mutiraju, onkogeni mogu uzrokovati da normalne ćelije postanu kancerogene. Prisustvo dodatnih kopija onkogena može omogućiti ćelijama da se nekontrolisano razvijaju i dele, što dovodi do progresije i širenja raka.

===Ostale hromozomske aberacije===
Ostale promene u broju ili strukturi hromozoma 6 mogu imati različite efekte, uključujući usporen rast i razvoj, mentalnu zaostalost, izrazite crte lica, urođene mane i druge zdravstvene probleme. Promene hromozoma 6 mogu biti delecije ili duplikacije genetskog materijala u kratkom (p) ili dugom (q) kraku hromozoma u svakoj ćeliji, ili kružnu strukturu koja se naziva [[Delecija|ring hromozom 6]]. Ring hromozomi nastaju kao posledica terminalne delecije (na krajevima hromozoma) i spajanja ostatka hromozoma u prstenastu strukturu.

==Geni i bolesti==
Geni locirani na hromozomu 6 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje:

*urođena hiperplazija kore nadbubrega
*bubrežna glikozurija
*sklonost moždanoj malariji
*hemolitička anemija
*celijačna bolest
*distrofija čepića i štapića
*urođeno slepilo Leber, tip 5
*makularna distrofija, tip S. Karolina
*teška gojaznost
*insulin-zavisna šećerna bolest
*urođena mišićna distrofija
*progresivna artropatija dece
*atrofija sudovnjače i mrežnjače
*sklonost virusu HIV 1
*mioklonična epilepsija, Lafora
*karcinom dojke
*hepatocelularni karcinom
*serozni karcinom jajnika
*mijeloidna/limfoidna leukemija
*konjuktivitis
*sklonost koronarnoj bolesti srca
*xeroderma pigmentosum
*argininemija
*disleksija
*anemija
*pukotina lica i usne duplje
*Salla bolest
*gluvoća
*makularna distrofija
*Ehlers-Dunlos sindrom
*OSMED sindrom
*Riegerova anomalija
*Stargartova bolest autozomno-dominantna forma
*Axenfelova anomalija i dr.

Mapirani geni:

*ALDH5A1
*ARG1
*ATXN1
*BCKDHB
*COL9A1
*COL11A2
*CUL7
*CYP21A2
*EFHC1
*ELOVL4
*EPM2A
*EYA4
*FIG4
*FOXC1
*GJA1
*GNMT
*GTF2H5
*HFE
*HLA-B
*HLA-DQA1
*HLA-DQB1
*LHFPL5
*MUT
*MYO6
*NEU1
*NHLRC1
*PARK2
*PEX7
*PKHD1
*PLAGL1
*PLG
*POLH
*POLR1C
*PRPH2
*RARS2
*RPS10
*RUNX2
*SLC17A5
*SYNE1
*T
*TBP
*TFAP2A
*TFAP2B
*TNXB
*TREM2
*ZFP57
{{Više podataka|Mapa gena}}  

 
{{Internet}}

*'''[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/browser/?context=genome&acc=GCF_000001405.39 pogledati mapiran hromozom 6]'''
*http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Chromosome?chr=6;r=6:1-170805979
*http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr6%3A1%2D170805979&hgsid=763946257_FRSwAELQcFGQNWVvhhUbxjkLykgN
*https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo06.shtml

{{Literatura}}

*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
*Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
*Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
*Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
*Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
*Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
*Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
*https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/6#

{{Hromozomi čoveka}}{{Potpis2}}

[[Kategorija:Humani genom]]
[[Kategorija:Virtuelna nastava]]
[[Kategorija:Genetika]]
[[Kategorija:Humana genetika]]