Hromozom 6 (čovek)
Hromozom 6 je autozomni hromozom šesti po veličini u kariotipu čoveka i pripada grupi C. Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Sastoji se od 171 miliona baznih parova DNK što predstavlja između 5,5 i 6% ukupne količine DNK u ćeliji.
Ovaj hromozom ima 2.190 gena, od čega je 1.557 funkcionalnih gena (prepisuju se u RNK), a 633 su tzv. pseudogeni
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 6 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Sadržaj
Hromozomske aberacije i bolesti
Promene (aberacije) na hromozomima mogu da budu promene u broju i strukturi hromozoma.
Prolazni dijabetes melitus koji je povezan sa 6k24
Prolazni dijabetes melitus koji je povezan sa 6k24 je tip dijabetesa koji se javlja kod novorođenčadi. Uzrokovan je prekomernom aktivnošću (prekomernom ekspresijom) određenih gena u regionu dugog (q) kraka hromozoma 6 (6q24). Čovek nasleđuje dve kopije gena, jednu od majke i jednu od oca. Obično su obe kopije svakog gena aktivne ili "uključene" u ćelijama. Međutim, u nekim je slučajevima je samo jedna od dve kopije normalno aktivna. Koja je kopija aktivna, zavisi od kog roditelja vodi poreklo: neki geni su normalno aktivni samo kada se naslede od oca, dok su drugi aktivni samo ako su nasleđeni od majke. Ovaj fenomen je poznat i kao genomsko utiskivanje.
Područje 6q24 sadrži gene koji su normalno aktivni samo ako su nasleđeni od oca. Kopija svakog gena koji potiče od majke inaktivira se (utišava) mehanizmom zvanim metilacija.
Nije u potpunosti razjašnjeno kako prekomerna ekspresija gena u regionu 6q24 uzrokuje prolazni dijabetes melitus kod novorođenčadi i zašto se stanje poboljšava nakon dojenja. Ovaj oblik dijabetesa se karakteriše visokim nivoom šećera u krvi (hiperglikemija) što je posledica nedostatka hormona insulina. Insulin kontroliše koliko glukoze se prenosi iz krvi u ćelije koje glukozu pretvaraju u energiju.
Rak (karcinom)
Duplikacija genetskog materijala u kratkom (p) kraku hromozoma 6 povezana je sa rastom i širenjem nekoliko vrsta raka. Ove duplikacije su somatske, što znači da su stečene tokom života čoveka i prisutne su samo u određenim ćelijama. Istraživači veruju da su neki geni u dupliranom regionu na hromozomu 6p onkogeni. Onkogeni igraju uloge u nekoliko kritičnih ćelijskih funkcija, uključujući deobe ćelija, sazrevanje ćelija za obavljanje specifičnih funkcija (ćelijsku diferencijaciju) i samouništenje ćelija (apoptoza). Kad mutiraju, onkogeni mogu uzrokovati da normalne ćelije postanu kancerogene. Prisustvo dodatnih kopija onkogena može omogućiti ćelijama da se nekontrolisano razvijaju i dele, što dovodi do progresije i širenja raka.
Ostale hromozomske aberacije
Ostale promene u broju ili strukturi hromozoma 6 mogu imati različite efekte, uključujući usporen rast i razvoj, mentalnu zaostalost, izrazite crte lica, urođene mane i druge zdravstvene probleme. Promene hromozoma 6 mogu biti delecije ili duplikacije genetskog materijala u kratkom (p) ili dugom (q) kraku hromozoma u svakoj ćeliji, ili kružnu strukturu koja se naziva ring hromozom 6. Ring hromozomi nastaju kao posledica terminalne delecije (na krajevima hromozoma) i spajanja ostatka hromozoma u prstenastu strukturu.
Geni i bolesti
Geni locirani na hromozomu 6 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje:
- urođena hiperplazija kore nadbubrega
- bubrežna glikozurija
- sklonost moždanoj malariji
- hemolitička anemija
- celijačna bolest
- distrofija čepića i štapića
- urođeno slepilo Leber, tip 5
- makularna distrofija, tip S. Karolina
- teška gojaznost
- insulin-zavisna šećerna bolest
- urođena mišićna distrofija
- progresivna artropatija dece
- atrofija sudovnjače i mrežnjače
- sklonost virusu HIV 1
- mioklonična epilepsija, Lafora
- karcinom dojke
- hepatocelularni karcinom
- serozni karcinom jajnika
- mijeloidna/limfoidna leukemija
- konjuktivitis
- sklonost koronarnoj bolesti srca
- xeroderma pigmentosum
- argininemija
- disleksija
- anemija
- pukotina lica i usne duplje
- Salla bolest
- gluvoća
- makularna distrofija
- Ehlers-Dunlos sindrom
- OSMED sindrom
- Riegerova anomalija
- Stargartova bolest autozomno-dominantna forma
- Axenfelova anomalija i dr.
Mapirani geni:
- ALDH5A1
- ARG1
- ATXN1
- BCKDHB
- COL9A1
- COL11A2
- CUL7
- CYP21A2
- EFHC1
- ELOVL4
- EPM2A
- EYA4
- FIG4
- FOXC1
- GJA1
- GNMT
- GTF2H5
- HFE
- HLA-B
- HLA-DQA1
- HLA-DQB1
- LHFPL5
- MUT
- MYO6
- NEU1
- NHLRC1
- PARK2
- PEX7
- PKHD1
- PLAGL1
- PLG
- POLH
- POLR1C
- PRPH2
- RARS2
- RPS10
- RUNX2
- SLC17A5
- SYNE1
- T
- TBP
- TFAP2A
- TFAP2B
- TNXB
- TREM2
- ZFP57
- pogledati mapiran hromozom 6
- http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Chromosome?chr=6;r=6:1-170805979
- http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr6%3A1%2D170805979&hgsid=763946257_FRSwAELQcFGQNWVvhhUbxjkLykgN
- https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo06.shtml
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/6#
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
