Hromozom 7 (čovek)

mapiran hromozom 7 - idiogram

Hromozom 7 je autozomni hromozom, sedmi po veličini u humanom kariotipu i pripada grupi C. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 171 miliona baznih parova DNK što čini između 5 i 5,5% ukupne količine DNK u ćeliji.

Mapirani geni i bolesti/poremećaji

Geni lokalizovani na hromozomu 7 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje:

• Ewingov sarkom
• Kapošijev sarkom
• Turcotov sindrom sa glioblastomom
• Cutis laxa
• Williams-Beuren sindrom, region 4
• Elers-Danlos sindrom
• Saethre-Chotzen sindrom
• Stiff-Man sindrom
• Pallister-Hall sindrom
• Refsumova bolest
• Curarrino sindrom
• Osteopenija/osteoporoza
• patuljast rast (nedostatak hormona)
• šaka-stopalo-materica sindrom
• miopatija
• hiperrefleksija
• supervulvularna aortna stenoza
• holestaza
• eksodaktilija, tip 1
• hemoragična dijateza
• gluvoća, autozomno-recesivna
• hemolitička anemija
• mijeloidna leukemija
• polidaktilija
• slonost autizmu
• adenoleukodistrofija novorođenčadi
• sklonost osteoporozi posle menopauze
• citrulinemija, adultna, tip 2
• poremećaj govora
• cistična fibroza
• slepilo za boje (plava)
• glaukom, otvorenog ugla
• holoprozencefalija i dr.

Williams-Beuren sindrom

Sindrom Williams je veoma retko genetsko oboljenje uzrokovano delecijom dugog kraka (q) hromozoma 7. Tačnije to je segment na poziciji 11.23 (obeležen kao 7q11.23) koji zahvata preko 20 gena. Ovaj sindrom se još uvek ne dijagnostikuje kod svih nosioca ove delecije.

Glavne karakteristike sindroma su:

• poseban izgled: grube crte lica, mikrocefalija, mikrognatija, velika usta, debele usne,velike nisko postavljene uši
• mentalna retardacija.

• pogledati mapiran hromozom 7

Snežana Trifunović, dipl. biolog

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• TMG
• Asocijacija

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}