Razlika između izmena na stranici „Hromozom 7 (čovek)”
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
Pretražite internet
(→Williams-Beuren sindrom) |
|||
| Red 5: | Red 5: | ||
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 7 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma. | Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 7 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma. | ||
| − | == Mapirani geni i bolesti/poremećaji== | + | ==Mapirani geni i bolesti/poremećaji== |
Geni lokalizovani na hromozomu 7 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje: | Geni lokalizovani na hromozomu 7 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje: | ||
| − | *Ewingov sarkom | + | |
| − | *Kapošijev sarkom | + | *Ewingov sarkom |
| − | *Turcotov sindrom sa glioblastomom | + | *Kapošijev sarkom |
| − | *Cutis laxa | + | *Turcotov sindrom sa glioblastomom |
| − | *Williams-Beuren sindrom, region 4 | + | *Cutis laxa |
| − | *Elers-Danlos sindrom | + | *Williams-Beuren sindrom, region 4 |
| − | *Saethre-Chotzen sindrom | + | *Elers-Danlos sindrom |
| − | *Stiff-Man sindrom | + | *Saethre-Chotzen sindrom |
| − | *Pallister-Hall sindrom | + | *Stiff-Man sindrom |
| − | *Refsumova bolest | + | *Pallister-Hall sindrom |
| − | *Curarrino sindrom | + | *Refsumova bolest |
| − | *Osteopenija/osteoporoza | + | *Curarrino sindrom |
| − | *patuljast rast (nedostatak hormona) | + | *Osteopenija/osteoporoza |
| − | *šaka-stopalo-materica sindrom | + | *patuljast rast (nedostatak hormona) |
| − | *miopatija | + | *šaka-stopalo-materica sindrom |
| − | *hiperrefleksija | + | *miopatija |
| − | *supervulvularna aortna stenoza | + | *hiperrefleksija |
| − | *holestaza | + | *supervulvularna aortna stenoza |
| − | *eksodaktilija, tip 1 | + | *holestaza |
| − | *hemoragična dijateza | + | *eksodaktilija, tip 1 |
| − | *gluvoća, autozomno-recesivna | + | *hemoragična dijateza |
| − | *hemolitička anemija | + | *gluvoća, autozomno-recesivna |
| − | *mijeloidna leukemija | + | *hemolitička anemija |
| − | *polidaktilija | + | *mijeloidna leukemija |
| − | *slonost autizmu | + | *polidaktilija |
| − | *adenoleukodistrofija novorođenčadi | + | *slonost autizmu |
| − | *sklonost osteoporozi posle menopauze | + | *adenoleukodistrofija novorođenčadi |
| − | *citrulinemija, adultna, tip 2 | + | *sklonost osteoporozi posle menopauze |
| − | *poremećaj govora | + | *citrulinemija, adultna, tip 2 |
| − | *cistična fibroza | + | *poremećaj govora |
| − | *slepilo za boje (plava) | + | *cistična fibroza |
| − | *glaukom, otvorenog ugla | + | *slepilo za boje (plava) |
| + | *glaukom, otvorenog ugla | ||
*holoprozencefalija i dr. | *holoprozencefalija i dr. | ||
| Red 45: | Red 46: | ||
Glavne karakteristike sindroma su: | Glavne karakteristike sindroma su: | ||
| + | |||
*poseban izgled: grube crte lica, [[mikrocefalija]], [[mikrognatija]], velika usta, debele usne,velike nisko postavljene uši | *poseban izgled: grube crte lica, [[mikrocefalija]], [[mikrognatija]], velika usta, debele usne,velike nisko postavljene uši | ||
| − | * mentalna retardacija. | + | *mentalna retardacija. |
| + | |||
| + | {{Internet}} | ||
*'''[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,cntg-r,ugHs,genes&CHR=7 pogledati mapiran hromozom 7]''' | *'''[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,cntg-r,ugHs,genes&CHR=7 pogledati mapiran hromozom 7]''' | ||
| Red 53: | Red 57: | ||
==Literatura== | ==Literatura== | ||
| − | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. | + | |
| − | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd | + | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. |
| − | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. | + | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd |
| − | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. | + | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. |
| − | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. | + | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. |
| − | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. | + | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. |
| − | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. | + | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. |
| − | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | + | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. |
| − | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | + | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. |
| + | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | ||
*[http://www.tmg.org.yu/tmd2402.htm TMG] | *[http://www.tmg.org.yu/tmd2402.htm TMG] | ||
*[http://www.williams-syndrome.org/ Asocijacija] | *[http://www.williams-syndrome.org/ Asocijacija] | ||
{{Hromozomi čoveka}} | {{Hromozomi čoveka}} | ||
| − | + | [[Kategorija:Humani genom]] | |
| − | [[Kategorija:Humani genom]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | + | [[Kategorija:Virtuelna nastava]] |
| − | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]] | + | [[Kategorija:Genetika]] |
| + | [[Kategorija:Humana genetika]] | ||
Izmena na datum 30. septembar 2019. u 14:20
mapiran hromozom 7 - idiogram
Hromozom 7 je autozomni hromozom, sedmi po veličini u humanom kariotipu i pripada grupi C. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 171 miliona baznih parova DNK što čini između 5 i 5,5% ukupne količine DNK u ćeliji.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 7 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Geni lokalizovani na hromozomu 7 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje:
- Ewingov sarkom
- Kapošijev sarkom
- Turcotov sindrom sa glioblastomom
- Cutis laxa
- Williams-Beuren sindrom, region 4
- Elers-Danlos sindrom
- Saethre-Chotzen sindrom
- Stiff-Man sindrom
- Pallister-Hall sindrom
- Refsumova bolest
- Curarrino sindrom
- Osteopenija/osteoporoza
- patuljast rast (nedostatak hormona)
- šaka-stopalo-materica sindrom
- miopatija
- hiperrefleksija
- supervulvularna aortna stenoza
- holestaza
- eksodaktilija, tip 1
- hemoragična dijateza
- gluvoća, autozomno-recesivna
- hemolitička anemija
- mijeloidna leukemija
- polidaktilija
- slonost autizmu
- adenoleukodistrofija novorođenčadi
- sklonost osteoporozi posle menopauze
- citrulinemija, adultna, tip 2
- poremećaj govora
- cistična fibroza
- slepilo za boje (plava)
- glaukom, otvorenog ugla
- holoprozencefalija i dr.
Williams-Beuren sindrom
Sindrom Williams je veoma retko genetsko oboljenje uzrokovano delecijom dugog kraka (q) hromozoma 7. Tačnije to je segment na poziciji 11.23 (obeležen kao 7q11.23) koji zahvata preko 20 gena. Ovaj sindrom se još uvek ne dijagnostikuje kod svih nosioca ove delecije.
Glavne karakteristike sindroma su:
- poseban izgled: grube crte lica, mikrocefalija, mikrognatija, velika usta, debele usne,velike nisko postavljene uši
- mentalna retardacija.
Snežana Trifunović, dipl. biolog
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- TMG
- Asocijacija
