Razlika između izmena na stranici „Hromozom 7 (čovek)”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(→‎Sindrom duplikacije 7q11.23)
(→‎Mapirani geni i bolesti/poremećaji)
 
(34 međuizmena istog korisnika nisu prikazane)
Red 1: Red 1:
 
[[Slika:Chromosome7.jpg|122px|d|mini|mapiran hromozom 7 - [[I|idiogram]]]]
 
[[Slika:Chromosome7.jpg|122px|d|mini|mapiran hromozom 7 - [[I|idiogram]]]]
  
−
'''Hromozom 7''' je [[autozom]]ni [[hromozom]], sedmi po veličini u [[humani kariotip|humanom kariotipu]] i pripada grupi C. Prema položaju centromere pripada [[S|submetacentričnim hromozomima]]. Izgrađen je od 159 miliona baznih parova [[DNK]] što čini preko 5% ukupne količine [[DNK]] u ćeliji.
+
'''Hromozom 7''' je [[Autozomni hromozom|autozomni]] [[hromozom]], sedmi po veličini u [[humani kariotip|humanom kariotipu]] i pripada grupi C. Prema položaju centromere pripada [[S|submetacentričnim hromozomima]]. Izgrađen je od 159 miliona baznih parova [[DNK]] što čini preko 5% ukupne količine [[DNK]] u ćeliji.
  
 
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 7 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.  
 
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 7 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.  
Red 8: Red 8:
 
[[Hromozomske aberacije|Aberacije]] hromozoma 7 mogu da budu promene u građi i broju hromozoma.   
 
[[Hromozomske aberacije|Aberacije]] hromozoma 7 mogu da budu promene u građi i broju hromozoma.   
  
−
===Sindrom duplikacije 7q11.23===
+
===Sindrom vezan za duplikaciju 7q11.23===
−
Sindrom duplikacije 7q11.23 je stanje koje može izazvati razne neurološke probleme i probleme u ponašanju kao i druge nepravilnosti. Rezultat je  [[Duplikacija|duplikacije]] regiona na dugom (q) kraku hromozoma 7. Ovaj region se naziva kritični region Villiams-Beuren sindroma (''Williams-Beuren syndrome critical region, skr.'' WBSCR) jer njegova delecija izaziva drugačiji poremećaj koji se naziva Viliamsov sindrom (opisan dole), takođe poznat i kao Villiams-Beuren sindrom. U pitanju je region, koji ima 1,5 do 1,8 miliona baznih parova DNK (Mb), sadrži 26 do 28 gena. Dodatne kopije nekoliko ovih gena verovatno doprinose karakteristikama sindroma. Istraživači proučavaju gene za čije funkcije sugerišu da bi mogle biti povezane sa određenim svojstvima ovog sindroma.   
+
Sindrom duplikacije 7q11.23 je stanje koje može izazvati razne neurološke probleme i probleme u ponašanju kao i druge nepravilnosti. Rezultat je  [[Duplikacija|duplikacije]] regiona na dugom (q) kraku hromozoma 7. Ovaj region se naziva kritični region Villiams-Beuren sindroma (''Williams-Beuren syndrome critical region, skr.'' WBSCR) jer njegova delecija izaziva drugačiji poremećaj koji se naziva Viliamsov sindrom (opisan dole), takođe poznat i kao Villiams-Beuren-ov sindrom. U pitanju je region, koji ima 1,5 do 1,8 miliona baznih parova DNK (Mb), sadrži 26 do 28 gena. Dodatne kopije nekoliko ovih gena verovatno doprinose karakteristikama sindroma. Istraživači proučavaju gene za čije funkcije sugerišu da bi mogle biti povezane sa određenim svojstvima ovog sindroma.   
 +
 
 +
Deca sa ovim sindromom obično zaostaju u razvoju govora i motoričkih veština poput puzanja i hodanja. U kasnijem životnom dobu mogu se javiti problemi u govoru i nepravilnosti u načinu na koji obolele osobe hodaju i stoje. Osobe sa ovim stanjem mogu takođe imati slab mišićni tonus (hipotoniju) i nenormalne pokrete, kao što su nenamerni pokreti samo jedne strane tela. Oko petina obolelih osoba ima napade. 
 +
 
 +
Intelektualni razvoj uveliko varira kod osoba sa ovim sindromom. Većina ljudi ima nisku do prosečnu inteligenciju. Intelektualni invaliditet ili granična intelektualna sposobnost javljaju se kod otprilike jedne trećine obolelih osoba. Retko osobe sa ovim poremećajem imaju natprosečnu inteligenciju.
 +
 
 +
Problemi u ponašanju povezani sa ovim stanjem uključuju anksiozne poremećaje (poput socijalnih fobija i selektivnog mutizma, što je nemogućnost govora u određenim okolnostima), poremećaj deficita pažnje / hiperaktivnost (ADHD), fizičku agresiju, preterano prkosno ponašanje (opozicioni poremećaj) i autistična ponašanja koja utiču na komunikaciju i socijalnu interakciju.
 +
 
 +
Otprilike polovina osoba sa ovim sindromom ima proširenje (dilataciju) krvnih sudova koje nose krv iz srca u ostatak tela (aorta). Ovo proširenje može vremenom da se pogoršava. Dilatacija aorte, može dovesti do komplikacija opasnih po život ako se zid aorte razdvaja u slojeve ili pukne.
 +
 
 +
Obolele osobe mogu imati karakterističan oblik glave i crte lica:
 +
 
 +
*veliku glavu ( makrocefalija) koja je spljošten pozadi ( brahicefalija),
 +
*široko čelo,
 +
*ravne obrve
 +
*duboko postavljenih oči sa dugim trepavicama
 +
*nos može biti širok na vrhu, a područje koje razdvaja nozdrve se na licu pričvršćuju niže nego inače, što rezultira skraćenim delom između nosa i gornje usne (filtralom)
 +
*visoko, lučno nepce
 +
*nepravilno oblikovane ušne školjke.
 +
 
 +
Ove osobine mogu biti jako blage pa se kod nekih obolelih osoba ne mogu uočiti ni prepoznati.
 +
 
 +
Ovaj sindrom se nasleđuje '''[[Autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. T'''o znači da je jedna kopija hromozoma 7 sa ovom duplikacijom u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj. Većina slučajeva rezultat je duplikacije do koje dolazi tokom stvaranja polnih ćelija (jajnih ćelija i spermatozoida). Ovi slučajevi se javljaju kod ljudi koji nisu imali istoriju poremećaja u svojoj porodici. U oko četvrtine slučajeva, obolela osoba nasleđuje hromozom sa dupliranim segmentom od roditelja. Obično roditelj ima veoma blage znake i simptome koji se odnose na duplikaciju i dijagnostikuje se tek nakon što poremećaj bude prepoznat kod deteta.
 +
===Karcinom (rak)===
 +
Promene u broju ili strukturi hromozoma 7 često se javljaju kod karcinoma. Ove promene su obično somatske, što znači da su stečene tokom života čoveka i prisutne su samo u ćelijama tumora. Mnogi oblici raka povezani su sa mutacijama hromozoma 7. Konkretno, promene ovog hromozoma identifikovane su kod karcinoma tkiva koji formira krv (leukemije) i karcinoma ćelija [[Imunološki sistem|imunološkog sistema]] (limfoma). Gubitak dela ili jednog celog hromozoma 7 ([[monozomija]]) uobičajen je kod mijelodisplastičnog sindroma, a to je bolest krvi i koštane srži. Osobe sa ovim poremećajem imaju povećan rizik od razvoja leukemije.
 +
 
 +
Studije sugerišu da neki geni na hromozomu 7 mogu igrati kritičnu ulogu u kontroli rasta i [[Ćelijska deoba|deobe ćelija]]. Bez ovih gena, ćelije bi mogle da rastu i dele se prebrzo ili nekontrolisano, rezultirajući karcinomom. Istraživači rade na identifikaciji gena na hromozomu 7 koji su uključeni u razvoj i širenje raka.
 +
 
 +
===Poremećaj u razvoju govora i jezika vezan za gen FOXP2===
 +
Nekoliko različitih mutacija hromozoma 7 mogu dovesti do ovog poremećaja. Mutacije regiona dugog (q) kraka hromozoma 7 koji sadrži [[FOXP2 gen]]. Ovaj poremećaj  je stanje koje utiče na razvoj govora i pokretanje jezika u ranom detinjstvu. Pored problema sa govorom osobe mogu imati problema sa razumevanjem govora. Neki takođe imaju problema sa drugim veštinama vezanim za jezik, kao što su čitanje, pisanje, pravopis i gramatika. Kod nekih osoba sa ovim poremećajem problemi sa govorom i jezikom su jedine odlike tog stanja. Drugih osobe pored toga imaju i usporen razvoj motoričkih veština kao što su hodanje kao i [[Spektar autističnih poremećaja|poremećaje iz spektra autizma]] (poremećena komunikacija i socijalna interakcija).
 +
 
 +
Ovo stanje utiče na razvoj govora i pokretanje jezika pri izgovaranju reči u ranom detinjstvu. Deca imaju problem sa govorom poznatim kao '''apraksija''', što otežava proizvodnju sekvenci zvukova, slogova i reči. Rezultat je poremećaja u delovima mozga koji koordiniraju pokrete usana, obraza i jezika. Deca sa apraksijom obično izgovaraju svoje prve reči kasnije od druge dece. Njihov govor se često teško razume, mada se jasnoća govora tokom vremena donekle poboljšava. Neki osobe ne mogu da kašlju, kijaju ili pročiste grlo.
 +
 
 +
Sve mutacije koje su u osnovi ovog poremećaja remete aktivnost gena FOXP2 koji je ključan za normalan govorno-jezički razvoj. Neke osobe imaju '''[[Delecija|deleciju]]''' kojom se gubi mali segment hromozoma 7, u kome su FOXP2 gen i nekoliko susednih gena. Ostale osobe sa ovim stanjem imaju [[Mutacija|mutaciju]] samog FOXP2 gena. Ređe se ovaj poremećaj javlja kao posledica [[Translokacija|translokacije]] ili nasleđivanja dve kopije hromozoma 7 od majke, a ne jedne od svakog roditelja (pojava koja se naziva [[Uniparentalna dizomija|'''uniparentalna dizomija''']] majke ili UPD majke, koji je detaljnije opisan kod Russell-Silver sindroma u daljem tekstu). Ostaje nejasno kako dve majčine kopije hromozoma 7 utiču na aktivnost gena FOXP2.
 +
 
 +
===Greig-ov cefalopolisindaktilički sindrom===
 +
[[Datoteka:Cutaneous-syndactyly-toes.jpeg|thumb|Sindaktilija prstiju stopala]]
 +
[[Datoteka:Prominent-forehead.jpeg|thumb|306x306px|Široko, ispupčeno čelo]]
 +
 
 +
 
 +
Mutacije hromozoma 7 odgovorne su za neke slučajeve ovog sindroma, poremećaja koji utiče na razvoj udova, glave i lica. Ove hromozomske promene uključuju oblast kratkog (p) kraka hromozoma 7 koji sadrži [[gen GLI3]] . Ovaj gen igra važnu ulogu u razvoju mnogih tkiva i organa pre rođenja.
 +
 
 +
U nekim slučajevima sindrom je rezultat translokacije između hromozoma 7 i nekog drugog hromozoma. Ostali slučajevi prouzrokovani su delecijom nekoliko gena, uključujući GLI3, iz kratkog kraka hromozoma 7. Gubitak više gena može izazvati teži oblik ovog poremećaja. Osobe sa ovim oblikom poremećaja imaju karakteristične razvojne probleme koji uključuju udove ([[Autozomno-dominantno nasleđivanje|polidaktilija i sindaktilija]]), glavu i lice (velika glava, makrocefalija, široko razmaknute oči, visoko ispupčeno čelo), zajedno sa napadima, zastojem u razvoju i intelektualnim poteškoćama.
 +
 
 +
===Russell-Silver-ov sindrom===
 +
Russell-Silver sindrom je veoma retka bolest koju karakteriše usporen rast, specifične crte lica, zaostajanje u razvoju, problemi sa govorom i jezikom i poremećaj učenja.
 +
 
 +
Za najveći broj gena čoveka (sisara) [[Gen|genski aleli]]  dobijeni kako od majke tako i od oca izražavaju se na isti način kod potomaka (osoba obično nasledi jedan homologi hromozom od majke i jedan od oca). Većina gena na oba hromozoma, bez obzira da li hromozom vodi poreklo od majke ili od oca, su aktivna ili "uključena" u ćelijama potomaka. Za određene gene, međutim, to ne važi, već aleli poreklom od jednog roditelja izražavaju se kod potomaka drugačije nego ako su ti isti aleli poreklom od drugog roditelja. Tako, aktivni su samo aleli nasleđeni od oca ili samo isti ti aleli nasleđeni od majke. Ove roditeljske razlike u ekspresiji gena kod potomaka uzrokovane su pojavom koja se naziva [[Genomsko utiskivanje|'''genomsko utiskivanje''']]. Hromosom 7 sadrži grupu gena koji obično podležu genomskom utiskivanju; neki od ovih gena aktivni su samo ako su poreklom od majke, dok su drugi aktivni samo ako su nasleđeni od oca.
 +
 
 +
U 7 do 10 % slučajeva Russell-Silver sindroma, osobe su nasledile oba hromozoma 7 od majke D) umesto po jedan od svakog roditelja. Ta numerička aberacija naziva se [[uniparentalna dizomija]] (eng. ''uniparental disomy,'' UPD). Majčinski UPD uzrokuje da osobe imaju aktivnu duplu dozu alela majke,a a aleli oca ne postoje. Neravnoteža u aktivnim genima majke i oca na hromozomu 7 leži u osnovi ovog sindroma.
 +
<br />
 +
{{Više podataka|Uniparentalna dizomija}}
 +
 
 +
 
 +
 
  
 
<br />
 
<br />
−
{{Više podataka|Sindrom duplikacije 7q11.23}}
+
 
 +
===Saethre-Chotzen-ov sindrom===
 +
Ovaj redak sindrom karakteriše prerana fuzija određenih kostiju lobanje ('''kraniosinostosis'''), što sprečava normalan rast lobanje i utiče na oblik glave i lica. Hromozomske mutacije se dešavaju na kratkom (p) kraka hromozoma 7 koji sadrži [[gen TVIST1]]. Taj gen igra važnu ulogu u ranom razvoju glave, lica i udova.
 +
 
 +
Hromozomske mutacije koje su uzrok Saethre-Chotzen-ovog sindroma su:
 +
 
 +
*[[translokacija]] genetičkog materijala između hromozoma 7 i nekog drugog hromozoma,
 +
*[[inverzija]] - promena mesta gena u hromozomu 7 ili
 +
*stvaranje [[Delecija|ring hromozom]] 7 (prstenasti hromozom koji je posledica terminalnih [[delecija]] (hromozom izgubi delove na krajevima a ostatak se spaja u prstenastu strukturu).
 +
 
 +
U svim ovim hromozomskim mutacijama dolazi do mutacija ili gubitka TVIST1 gena, a može doći i do uticaja na susedne gene.
 +
 
 +
Kada je Saethre-Chotzen-ov sindrom uzrokovan delecijom hromozoma umesto mutacijom TVIST1 gena, dolazi do težeg oblika bolesti. Deca su tada mentalno retardirana, zaostaju u razvoju i imaju poteškoće u učenju, što se obično ne javlja u klasičnim slučajevima ovog sindroma. Istraživači veruju da gubitak i drugih gena, osim gena TVIST1, na kratkom kraku hromozoma 7 može biti odgovoran za ove dodatne karakteristike i teži oblik bolesti..
  
 
===Williams-Beuren sindrom===
 
===Williams-Beuren sindrom===
 
Sindrom Williams je veoma retko genetsko oboljenje uzrokovano delecijom dugog kraka (q) hromozoma 7. Tačnije to je segment na poziciji 11.23 (obeležen kao 7q11.23) koji zahvata preko 20 gena (26 - 28 gena). Ovaj sindrom se još uvek ne dijagnostikuje kod svih nosioca ove delecije.
 
Sindrom Williams je veoma retko genetsko oboljenje uzrokovano delecijom dugog kraka (q) hromozoma 7. Tačnije to je segment na poziciji 11.23 (obeležen kao 7q11.23) koji zahvata preko 20 gena (26 - 28 gena). Ovaj sindrom se još uvek ne dijagnostikuje kod svih nosioca ove delecije.
  
−
Glavne karakteristike sindroma su:  
+
Glavne karakteristike ovog razvojnog poremećaja, koji pogađa mnoge delove tela, su:  
  
 
*poseban izgled: grube crte lica, [[mikrocefalija]], [[mikrognatija]], velika usta, debele usne,velike nisko postavljene uši
 
*poseban izgled: grube crte lica, [[mikrocefalija]], [[mikrognatija]], velika usta, debele usne,velike nisko postavljene uši
−
*mentalna retardacija.
+
*blaga do umerena mentalna retardacija te otuda problemi sa učenjem
 +
*problemi sa srcem i krvnim sudovima (stenoza aorte, visok krvni pritisak)
 +
*jedinstvene osobine ličnosti
 +
 
 +
Osobe sa ovim sindromom obično imaju poteškoće sa vizuelno-prostornim zadacima kao što su crtanje i sastavljanje zagonetki, ali se dobro snalaze u zadacima koji uključuju govor, muziku i učenje ponavljanjem. Skloni su izuzetnom interesu za druge ljude. Poremećaj manjka pažnje, problemi sa anksioznošću i fobije su uobičajeni kod osoba sa ovim poremećajem.
 +
 
 +
===Ostale hromozomske aberacije===
 +
Ostale promene u broju ili strukturi hromozoma 7 mogu prouzrokovati zaostajanje u rastu i razvoju, mentalnu retardaciju, izrazite crte lica, nepravilnosti skeleta, deca kasnije progovore i druge zdravstvene probleme. Mutacije hromozoma 7 mogu biti:
 +
 
 +
*delimična trizomija 7 (duplikacija nekog dela ovog hromozoma u svakoj ćeliji)
 +
*delimična monosomija 7 (nedostaje neki deo hromozoma 7u svakoj ćeliji)
 +
*delecija nekoliko nukleotida DNK
 +
*duplikacija nekoliko nukleotida DNK.
  
 
==Mapirani geni i bolesti/poremećaji==
 
==Mapirani geni i bolesti/poremećaji==
Red 60: Red 138:
 
*holoprozencefalija i dr.
 
*holoprozencefalija i dr.
  
−
{{Internet}}
+
{{Hromozomi čoveka}}{{Internet}}
  
−
*'''[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,cntg-r,ugHs,genes&CHR=7 pogledati mapiran hromozom 7]'''
+
*'''[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/browser/?context=genome&acc=GCF_000001405.39 pogledati mapiran hromozom 7]'''
 +
*https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo07.shtml
  
−
{{Potpis2}}{{Literatura}}
+
<br />{{Potpis2}}{{Literatura}}
  
 
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
 
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
Red 77: Red 156:
 
*https://ghr.nlm.nih.gov/condition/7q1123-duplication-syndrome
 
*https://ghr.nlm.nih.gov/condition/7q1123-duplication-syndrome
 
*[http://www.williams-syndrome.org/ Asocijacija]
 
*[http://www.williams-syndrome.org/ Asocijacija]
−
{{Hromozomi čoveka}}
+
*https://repozitorij.mef.unizg.hr/islandora/object/mef:1102/preview
 +
*https://ghr.nlm.nih.gov/condition/foxp2-related-speech-and-language-disorder
 +
*https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/7#
  
 
[[Kategorija:Humani genom]]
 
[[Kategorija:Humani genom]]

Najnovija izmena na datum 8. oktobar 2019. u 14:02

mapiran hromozom 7 - idiogram

Hromozom 7 je autozomni hromozom, sedmi po veličini u humanom kariotipu i pripada grupi C. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 159 miliona baznih parova DNK što čini preko 5% ukupne količine DNK u ćeliji.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 7 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Hromozomske aberacije i bolesti

Aberacije hromozoma 7 mogu da budu promene u građi i broju hromozoma.

Sindrom vezan za duplikaciju 7q11.23

Sindrom duplikacije 7q11.23 je stanje koje može izazvati razne neurološke probleme i probleme u ponašanju kao i druge nepravilnosti. Rezultat je duplikacije regiona na dugom (q) kraku hromozoma 7. Ovaj region se naziva kritični region Villiams-Beuren sindroma (Williams-Beuren syndrome critical region, skr. WBSCR) jer njegova delecija izaziva drugačiji poremećaj koji se naziva Viliamsov sindrom (opisan dole), takođe poznat i kao Villiams-Beuren-ov sindrom. U pitanju je region, koji ima 1,5 do 1,8 miliona baznih parova DNK (Mb), sadrži 26 do 28 gena. Dodatne kopije nekoliko ovih gena verovatno doprinose karakteristikama sindroma. Istraživači proučavaju gene za čije funkcije sugerišu da bi mogle biti povezane sa određenim svojstvima ovog sindroma.

Deca sa ovim sindromom obično zaostaju u razvoju govora i motoričkih veština poput puzanja i hodanja. U kasnijem životnom dobu mogu se javiti problemi u govoru i nepravilnosti u načinu na koji obolele osobe hodaju i stoje. Osobe sa ovim stanjem mogu takođe imati slab mišićni tonus (hipotoniju) i nenormalne pokrete, kao što su nenamerni pokreti samo jedne strane tela. Oko petina obolelih osoba ima napade.

Intelektualni razvoj uveliko varira kod osoba sa ovim sindromom. Većina ljudi ima nisku do prosečnu inteligenciju. Intelektualni invaliditet ili granična intelektualna sposobnost javljaju se kod otprilike jedne trećine obolelih osoba. Retko osobe sa ovim poremećajem imaju natprosečnu inteligenciju.

Problemi u ponašanju povezani sa ovim stanjem uključuju anksiozne poremećaje (poput socijalnih fobija i selektivnog mutizma, što je nemogućnost govora u određenim okolnostima), poremećaj deficita pažnje / hiperaktivnost (ADHD), fizičku agresiju, preterano prkosno ponašanje (opozicioni poremećaj) i autistična ponašanja koja utiču na komunikaciju i socijalnu interakciju.

Otprilike polovina osoba sa ovim sindromom ima proširenje (dilataciju) krvnih sudova koje nose krv iz srca u ostatak tela (aorta). Ovo proširenje može vremenom da se pogoršava. Dilatacija aorte, može dovesti do komplikacija opasnih po život ako se zid aorte razdvaja u slojeve ili pukne.

Obolele osobe mogu imati karakterističan oblik glave i crte lica:

  • veliku glavu ( makrocefalija) koja je spljošten pozadi ( brahicefalija),
  • široko čelo,
  • ravne obrve
  • duboko postavljenih oči sa dugim trepavicama
  • nos može biti širok na vrhu, a područje koje razdvaja nozdrve se na licu pričvršćuju niže nego inače, što rezultira skraćenim delom između nosa i gornje usne (filtralom)
  • visoko, lučno nepce
  • nepravilno oblikovane ušne školjke.

Ove osobine mogu biti jako blage pa se kod nekih obolelih osoba ne mogu uočiti ni prepoznati.

Ovaj sindrom se nasleđuje autozomno-dominantno. To znači da je jedna kopija hromozoma 7 sa ovom duplikacijom u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj. Većina slučajeva rezultat je duplikacije do koje dolazi tokom stvaranja polnih ćelija (jajnih ćelija i spermatozoida). Ovi slučajevi se javljaju kod ljudi koji nisu imali istoriju poremećaja u svojoj porodici. U oko četvrtine slučajeva, obolela osoba nasleđuje hromozom sa dupliranim segmentom od roditelja. Obično roditelj ima veoma blage znake i simptome koji se odnose na duplikaciju i dijagnostikuje se tek nakon što poremećaj bude prepoznat kod deteta.

Karcinom (rak)

Promene u broju ili strukturi hromozoma 7 često se javljaju kod karcinoma. Ove promene su obično somatske, što znači da su stečene tokom života čoveka i prisutne su samo u ćelijama tumora. Mnogi oblici raka povezani su sa mutacijama hromozoma 7. Konkretno, promene ovog hromozoma identifikovane su kod karcinoma tkiva koji formira krv (leukemije) i karcinoma ćelija imunološkog sistema (limfoma). Gubitak dela ili jednog celog hromozoma 7 (monozomija) uobičajen je kod mijelodisplastičnog sindroma, a to je bolest krvi i koštane srži. Osobe sa ovim poremećajem imaju povećan rizik od razvoja leukemije.

Studije sugerišu da neki geni na hromozomu 7 mogu igrati kritičnu ulogu u kontroli rasta i deobe ćelija. Bez ovih gena, ćelije bi mogle da rastu i dele se prebrzo ili nekontrolisano, rezultirajući karcinomom. Istraživači rade na identifikaciji gena na hromozomu 7 koji su uključeni u razvoj i širenje raka.

Poremećaj u razvoju govora i jezika vezan za gen FOXP2

Nekoliko različitih mutacija hromozoma 7 mogu dovesti do ovog poremećaja. Mutacije regiona dugog (q) kraka hromozoma 7 koji sadrži FOXP2 gen. Ovaj poremećaj je stanje koje utiče na razvoj govora i pokretanje jezika u ranom detinjstvu. Pored problema sa govorom osobe mogu imati problema sa razumevanjem govora. Neki takođe imaju problema sa drugim veštinama vezanim za jezik, kao što su čitanje, pisanje, pravopis i gramatika. Kod nekih osoba sa ovim poremećajem problemi sa govorom i jezikom su jedine odlike tog stanja. Drugih osobe pored toga imaju i usporen razvoj motoričkih veština kao što su hodanje kao i poremećaje iz spektra autizma (poremećena komunikacija i socijalna interakcija).

Ovo stanje utiče na razvoj govora i pokretanje jezika pri izgovaranju reči u ranom detinjstvu. Deca imaju problem sa govorom poznatim kao apraksija, što otežava proizvodnju sekvenci zvukova, slogova i reči. Rezultat je poremećaja u delovima mozga koji koordiniraju pokrete usana, obraza i jezika. Deca sa apraksijom obično izgovaraju svoje prve reči kasnije od druge dece. Njihov govor se često teško razume, mada se jasnoća govora tokom vremena donekle poboljšava. Neki osobe ne mogu da kašlju, kijaju ili pročiste grlo.

Sve mutacije koje su u osnovi ovog poremećaja remete aktivnost gena FOXP2 koji je ključan za normalan govorno-jezički razvoj. Neke osobe imaju deleciju kojom se gubi mali segment hromozoma 7, u kome su FOXP2 gen i nekoliko susednih gena. Ostale osobe sa ovim stanjem imaju mutaciju samog FOXP2 gena. Ređe se ovaj poremećaj javlja kao posledica translokacije ili nasleđivanja dve kopije hromozoma 7 od majke, a ne jedne od svakog roditelja (pojava koja se naziva uniparentalna dizomija majke ili UPD majke, koji je detaljnije opisan kod Russell-Silver sindroma u daljem tekstu). Ostaje nejasno kako dve majčine kopije hromozoma 7 utiču na aktivnost gena FOXP2.

Greig-ov cefalopolisindaktilički sindrom

Sindaktilija prstiju stopala
Široko, ispupčeno čelo


Mutacije hromozoma 7 odgovorne su za neke slučajeve ovog sindroma, poremećaja koji utiče na razvoj udova, glave i lica. Ove hromozomske promene uključuju oblast kratkog (p) kraka hromozoma 7 koji sadrži gen GLI3 . Ovaj gen igra važnu ulogu u razvoju mnogih tkiva i organa pre rođenja.

U nekim slučajevima sindrom je rezultat translokacije između hromozoma 7 i nekog drugog hromozoma. Ostali slučajevi prouzrokovani su delecijom nekoliko gena, uključujući GLI3, iz kratkog kraka hromozoma 7. Gubitak više gena može izazvati teži oblik ovog poremećaja. Osobe sa ovim oblikom poremećaja imaju karakteristične razvojne probleme koji uključuju udove (polidaktilija i sindaktilija), glavu i lice (velika glava, makrocefalija, široko razmaknute oči, visoko ispupčeno čelo), zajedno sa napadima, zastojem u razvoju i intelektualnim poteškoćama.

Russell-Silver-ov sindrom

Russell-Silver sindrom je veoma retka bolest koju karakteriše usporen rast, specifične crte lica, zaostajanje u razvoju, problemi sa govorom i jezikom i poremećaj učenja.

Za najveći broj gena čoveka (sisara) genski aleli dobijeni kako od majke tako i od oca izražavaju se na isti način kod potomaka (osoba obično nasledi jedan homologi hromozom od majke i jedan od oca). Većina gena na oba hromozoma, bez obzira da li hromozom vodi poreklo od majke ili od oca, su aktivna ili "uključena" u ćelijama potomaka. Za određene gene, međutim, to ne važi, već aleli poreklom od jednog roditelja izražavaju se kod potomaka drugačije nego ako su ti isti aleli poreklom od drugog roditelja. Tako, aktivni su samo aleli nasleđeni od oca ili samo isti ti aleli nasleđeni od majke. Ove roditeljske razlike u ekspresiji gena kod potomaka uzrokovane su pojavom koja se naziva genomsko utiskivanje. Hromosom 7 sadrži grupu gena koji obično podležu genomskom utiskivanju; neki od ovih gena aktivni su samo ako su poreklom od majke, dok su drugi aktivni samo ako su nasleđeni od oca.

U 7 do 10 % slučajeva Russell-Silver sindroma, osobe su nasledile oba hromozoma 7 od majke D) umesto po jedan od svakog roditelja. Ta numerička aberacija naziva se uniparentalna dizomija (eng. uniparental disomy, UPD). Majčinski UPD uzrokuje da osobe imaju aktivnu duplu dozu alela majke,a a aleli oca ne postoje. Neravnoteža u aktivnim genima majke i oca na hromozomu 7 leži u osnovi ovog sindroma.

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Uniparentalna dizomija




Saethre-Chotzen-ov sindrom

Ovaj redak sindrom karakteriše prerana fuzija određenih kostiju lobanje (kraniosinostosis), što sprečava normalan rast lobanje i utiče na oblik glave i lica. Hromozomske mutacije se dešavaju na kratkom (p) kraka hromozoma 7 koji sadrži gen TVIST1. Taj gen igra važnu ulogu u ranom razvoju glave, lica i udova.

Hromozomske mutacije koje su uzrok Saethre-Chotzen-ovog sindroma su:

  • translokacija genetičkog materijala između hromozoma 7 i nekog drugog hromozoma,
  • inverzija - promena mesta gena u hromozomu 7 ili
  • stvaranje ring hromozom 7 (prstenasti hromozom koji je posledica terminalnih delecija (hromozom izgubi delove na krajevima a ostatak se spaja u prstenastu strukturu).

U svim ovim hromozomskim mutacijama dolazi do mutacija ili gubitka TVIST1 gena, a može doći i do uticaja na susedne gene.

Kada je Saethre-Chotzen-ov sindrom uzrokovan delecijom hromozoma umesto mutacijom TVIST1 gena, dolazi do težeg oblika bolesti. Deca su tada mentalno retardirana, zaostaju u razvoju i imaju poteškoće u učenju, što se obično ne javlja u klasičnim slučajevima ovog sindroma. Istraživači veruju da gubitak i drugih gena, osim gena TVIST1, na kratkom kraku hromozoma 7 može biti odgovoran za ove dodatne karakteristike i teži oblik bolesti..

Williams-Beuren sindrom

Sindrom Williams je veoma retko genetsko oboljenje uzrokovano delecijom dugog kraka (q) hromozoma 7. Tačnije to je segment na poziciji 11.23 (obeležen kao 7q11.23) koji zahvata preko 20 gena (26 - 28 gena). Ovaj sindrom se još uvek ne dijagnostikuje kod svih nosioca ove delecije.

Glavne karakteristike ovog razvojnog poremećaja, koji pogađa mnoge delove tela, su:

  • poseban izgled: grube crte lica, mikrocefalija, mikrognatija, velika usta, debele usne,velike nisko postavljene uši
  • blaga do umerena mentalna retardacija te otuda problemi sa učenjem
  • problemi sa srcem i krvnim sudovima (stenoza aorte, visok krvni pritisak)
  • jedinstvene osobine ličnosti

Osobe sa ovim sindromom obično imaju poteškoće sa vizuelno-prostornim zadacima kao što su crtanje i sastavljanje zagonetki, ali se dobro snalaze u zadacima koji uključuju govor, muziku i učenje ponavljanjem. Skloni su izuzetnom interesu za druge ljude. Poremećaj manjka pažnje, problemi sa anksioznošću i fobije su uobičajeni kod osoba sa ovim poremećajem.

Ostale hromozomske aberacije

Ostale promene u broju ili strukturi hromozoma 7 mogu prouzrokovati zaostajanje u rastu i razvoju, mentalnu retardaciju, izrazite crte lica, nepravilnosti skeleta, deca kasnije progovore i druge zdravstvene probleme. Mutacije hromozoma 7 mogu biti:

  • delimična trizomija 7 (duplikacija nekog dela ovog hromozoma u svakoj ćeliji)
  • delimična monosomija 7 (nedostaje neki deo hromozoma 7u svakoj ćeliji)
  • delecija nekoliko nukleotida DNK
  • duplikacija nekoliko nukleotida DNK.

Mapirani geni i bolesti/poremećaji

Procenjuje se da se na hromozomu 7 nalazi 900 do 1000 gena koji sadrže uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju različite funkcije u organizmu čoveka. (Zbog toga što istraživači/naučnici koriste različite pristupe za određivanje broja gena na hromozomu, procenjeni broj gena varira.)

Geni lokalizovani na hromozomu 7 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje:

  • Ewingov sarkom
  • Kapošijev sarkom
  • Turcotov sindrom sa glioblastomom
  • Cutis laxa
  • Elers-Danlos sindrom
  • Saethre-Chotzen sindrom
  • Stiff-Man sindrom
  • Pallister-Hall sindrom
  • Refsumova bolest
  • Curarrino sindrom
  • Osteopenija/osteoporoza
  • patuljast rast (nedostatak hormona)
  • šaka-stopalo-materica sindrom
  • miopatija
  • hiperrefleksija
  • supervulvularna aortna stenoza
  • holestaza
  • eksodaktilija, tip 1
  • hemoragična dijateza
  • gluvoća, autozomno-recesivna
  • hemolitička anemija
  • mijeloidna leukemija
  • polidaktilija
  • slonost autizmu
  • adenoleukodistrofija novorođenčadi
  • sklonost osteoporozi posle menopauze
  • citrulinemija, adultna, tip 2
  • poremećaj govora
  • cistična fibroza
  • slepilo za boje (plava)
  • glaukom, otvorenog ugla
  • holoprozencefalija i dr.
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Internet.jpg
Pretražite internet


Snežana Trifunović, dipl. biolog
Literatura.jpg
Literatura
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=Hromozom_7_(čovek)&oldid=29330“