Hromozom 7 (čovek)
Hromozom 7 je autozomni hromozom, sedmi po veličini u humanom kariotipu i pripada grupi C. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 171 miliona baznih parova DNK što čini između 5 i 5,5% ukupne količine DNK u ćeliji.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 7 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Geni lokalizovani na hromozomu 7 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje:
- Ewingov sarkom
- Kapošijev sarkom
- Turcotov sindrom sa glioblastomom
- Cutis laxa
- Williams-Beuren sindrom, region 4
- Elers-Danlos sindrom
- Saethre-Chotzen sindrom
- Stiff-Man sindrom
- Pallister-Hall sindrom
- Refsumova bolest
- Curarrino sindrom
- Osteopenija/osteoporoza
- patuljast rast (nedostatak hormona)
- šaka-stopalo-materica sindrom
- miopatija
- hiperrefleksija
- supervulvularna aortna stenoza
- holestaza
- eksodaktilija, tip 1
- hemoragična dijateza
- gluvoća, autozomno-recesivna
- hemolitička anemija
- mijeloidna leukemija
- polidaktilija
- slonost autizmu
- adenoleukodistrofija novorođenčadi
- sklonost osteoporozi posle menopauze
- citrulinemija, adultna, tip 2
- poremećaj govora
- cistična fibroza
- slepilo za boje (plava)
- glaukom, otvorenog ugla
- holoprozencefalija i dr.
Williams-Beuren sindrom
Sindrom Williams je veoma retko genetsko oboljenje uzrokovano delecijom dugog kraka (q) hromozoma 7. Tačnije to je segment na poziciji 11.23 (obeležen kao 7q11.23) koji zahvata preko 20 gena. Ovaj sindrom se još uvek ne dijagnostikuje kod svih nosioca ove delecije.
Glavne karakteristike sindroma su:
- poseban izgled: grube crte lica, mikrocefalija, mikrognatija, velika usta, debele usne,velike nisko postavljene uši
- mentalna retardacija.
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- TMG
- Asocijacija
