Hromozom 7 (čovek)
Hromozom 7 je autozomni hromozom, sedmi po veličini u humanom kariotipu i pripada grupi C. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 159 miliona baznih parova DNK što čini preko 5% ukupne količine DNK u ćeliji.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 7 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Sadržaj
Hromozomske aberacije i bolesti
Aberacije hromozoma 7 mogu da budu promene u građi i broju hromozoma.
Sindrom vezan za duplikaciju 7q11.23
Sindrom duplikacije 7q11.23 je stanje koje može izazvati razne neurološke probleme i probleme u ponašanju kao i druge nepravilnosti. Rezultat je duplikacije regiona na dugom (q) kraku hromozoma 7. Ovaj region se naziva kritični region Villiams-Beuren sindroma (Williams-Beuren syndrome critical region, skr. WBSCR) jer njegova delecija izaziva drugačiji poremećaj koji se naziva Viliamsov sindrom (opisan dole), takođe poznat i kao Villiams-Beuren sindrom. U pitanju je region, koji ima 1,5 do 1,8 miliona baznih parova DNK (Mb), sadrži 26 do 28 gena. Dodatne kopije nekoliko ovih gena verovatno doprinose karakteristikama sindroma. Istraživači proučavaju gene za čije funkcije sugerišu da bi mogle biti povezane sa određenim svojstvima ovog sindroma.
Deca sa ovim sindromom obično zaostaju u razvoju govora i motoričkih veština poput puzanja i hodanja. U kasnijem životnom dobu mogu se javiti problemi u govoru i nepravilnosti u načinu na koji obolele osobe hodaju i stoje. Osobe sa ovim stanjem mogu takođe imati slab mišićni tonus (hipotoniju) i nenormalne pokrete, kao što su nenamerni pokreti samo jedne strane tela. Oko petina obolelih osoba ima napade.
Intelektualni razvoj uveliko varira kod osoba sa ovim sindromom. Većina ljudi ima nisko do prosečnu inteligenciju. Intelektualni invaliditet ili granična intelektualna sposobnost javljaju se kod otprilike jedne trećine obolelih osoba. Retko osobe sa ovim poremećajem imaju natprosečnu inteligenciju.
Problemi u ponašanju povezani sa ovim stanjem uključuju anksiozne poremećaje (poput socijalnih fobija i selektivnog mutizma, što je nemogućnost govora u određenim okolnostima), poremećaj deficita pažnje / hiperaktivnost (ADHD), fizičku agresiju, preterano prkosno ponašanje (opozicioni poremećaj) i autistična ponašanja koja utiču na komunikaciju i socijalnu interakciju.
Otprilike polovina osoba sa ovim sindromom ima proširenje (dilataciju) krvnih sudova koje nose krv iz srca u ostatak tela (aorta). Ovo proširenje može vremenom da se pogoršava. Dilatacija aorte, može dovesti do komplikacija opasnih po život ako se zid aorte razdvaja u slojeve ili pukne.
Obolele osobe mogu imati karakterističan oblik glave i crte lica:
- veliku glavu ( makrocefalija) koja je spljošten pozadi ( brahicefalija),
- široko čelo,
- ravne obrve
- duboko postavljenih oči sa dugim trepavicama
- nos može biti širok na vrhu, a područje koje razdvaja nozdrve se na licu pričvršćuju niže nego inače, što rezultira skraćenim delom između nosa i gornje usne (filtralom). visok luk na krovu usta (visoko lučno nepce)
- nepravilno oblikovane ušne školjke.
Ove osobine mogu biti blage i kod nekih obolelih osoba se ne mogu uočiti ni prepoznati.
Ovaj sindrom se nasleđuje autozomno-dominantno. To znači da je jedna kopija hromozoma 7 sa ovom duplikacijom u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj. Većina slučajeva rezultat je duplikacije do koje dolazi tokom stvaranja polnih ćelija (jajnih ćelija i spermatozoida). Ovi slučajevi se javljaju kod ljudi koji nisu imali istoriju poremećaja u svojoj porodici. U oko četvrtine slučajeva, obolela osoba nasleđuje hromozom sa dupliranim segmentom od roditelja. Obično roditelj ima suptilne znake i simptome koji se odnose na duplikaciju i dijagnostikuje se tek nakon što poremećaj bude prepoznat kod deteta.
Karcinom (rak)
Promene u broju ili strukturi hromozoma 7 često se javljaju kod karcinoma. Ove promene su obično somatske, što znači da su stečene tokom života čoveka i prisutne su samo u ćelijama tumora. Mnogi oblici raka povezani su sa mutacijama hromozoma 7. Konkretno, promene ovog hromozoma identifikovane su kod karcinoma tkiva koji formira krv (leukemije) i karcinoma ćelija imunološkog sistema (limfoma). Gubitak dela ili jednog celog hromozoma 7 uobičajen je kod mijelodisplastičnog sindroma, a to je bolest krvi i koštane srži. Osobe sa ovim poremećajem imaju povećan rizik od razvoja leukemije.
Studije sugerišu da neki geni na hromozomu 7 mogu igrati kritičnu ulogu u kontroli rasta i deobe ćelija. Bez ovih gena, ćelije bi mogle da rastu i dele se prebrzo ili nekontrolisano, rezultirajući karcinomom. Istraživači rade na identifikaciji gena na hromozomu 7 koji su uključeni u razvoj i širenje raka.
Williams-Beuren sindrom
Sindrom Williams je veoma retko genetsko oboljenje uzrokovano delecijom dugog kraka (q) hromozoma 7. Tačnije to je segment na poziciji 11.23 (obeležen kao 7q11.23) koji zahvata preko 20 gena (26 - 28 gena). Ovaj sindrom se još uvek ne dijagnostikuje kod svih nosioca ove delecije.
Glavne karakteristike sindroma su:
- poseban izgled: grube crte lica, mikrocefalija, mikrognatija, velika usta, debele usne,velike nisko postavljene uši
- mentalna retardacija.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Procenjuje se da se na hromozomu 7 nalazi 900 do 1000 gena koji sadrže uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju različite funkcije u organizmu čoveka. (Zbog toga što istraživači/naučnici koriste različite pristupe za određivanje broja gena na hromozomu, procenjeni broj gena varira.)
Geni lokalizovani na hromozomu 7 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje:
- Ewingov sarkom
- Kapošijev sarkom
- Turcotov sindrom sa glioblastomom
- Cutis laxa
- Elers-Danlos sindrom
- Saethre-Chotzen sindrom
- Stiff-Man sindrom
- Pallister-Hall sindrom
- Refsumova bolest
- Curarrino sindrom
- Osteopenija/osteoporoza
- patuljast rast (nedostatak hormona)
- šaka-stopalo-materica sindrom
- miopatija
- hiperrefleksija
- supervulvularna aortna stenoza
- holestaza
- eksodaktilija, tip 1
- hemoragična dijateza
- gluvoća, autozomno-recesivna
- hemolitička anemija
- mijeloidna leukemija
- polidaktilija
- slonost autizmu
- adenoleukodistrofija novorođenčadi
- sklonost osteoporozi posle menopauze
- citrulinemija, adultna, tip 2
- poremećaj govora
- cistična fibroza
- slepilo za boje (plava)
- glaukom, otvorenog ugla
- holoprozencefalija i dr.
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/7q1123-duplication-syndrome
- Asocijacija
