Razlika između izmena na stranici „Marfanov sindrom”
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
| Red 1: | Red 1: | ||
'''Marfanov sindrom''' je bolest vezivnog tkiva u mnogim delovima tela koja se nasleđuje [[Autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Kod osoba sa ovom bolešću (kod oko 90% bolesnika) dolazi do mutacije gena [[FBN1]] koji se nalazi na dugom kraku (q) [[Hromozom 15 (čovek)|hromozoma 15]] (15q21.1). Gen FBN1 nosi uputstvo za sintezu proteina [[F|fibrilin]]<nowiki/>a 1 koji je najvažnija komponenta ekstracelularnih miofibrila u elastičnom i neelastičnom vezivnom tkivu. Javlja se sa učestalošću od 1:5000. | '''Marfanov sindrom''' je bolest vezivnog tkiva u mnogim delovima tela koja se nasleđuje [[Autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Kod osoba sa ovom bolešću (kod oko 90% bolesnika) dolazi do mutacije gena [[FBN1]] koji se nalazi na dugom kraku (q) [[Hromozom 15 (čovek)|hromozoma 15]] (15q21.1). Gen FBN1 nosi uputstvo za sintezu proteina [[F|fibrilin]]<nowiki/>a 1 koji je najvažnija komponenta ekstracelularnih miofibrila u elastičnom i neelastičnom vezivnom tkivu. Javlja se sa učestalošću od 1:5000. | ||
| − | === Uzroci === | + | ===Uzroci=== |
| + | Marfanov sindrom uzrokuje mutacija u genu FBN1 koji nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilaina 1. | ||
Izmena na datum 4. april 2019. u 18:25
Marfanov sindrom je bolest vezivnog tkiva u mnogim delovima tela koja se nasleđuje autozomno-dominantno. Kod osoba sa ovom bolešću (kod oko 90% bolesnika) dolazi do mutacije gena FBN1 koji se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 15 (15q21.1). Gen FBN1 nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1 koji je najvažnija komponenta ekstracelularnih miofibrila u elastičnom i neelastičnom vezivnom tkivu. Javlja se sa učestalošću od 1:5000.
Uzroci
Marfanov sindrom uzrokuje mutacija u genu FBN1 koji nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilaina 1.
