Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je bolest vezivnog tkiva u mnogim delovima tela koja se nasleđuje autozomno-dominantno. Kod osoba sa ovom bolešću (kod oko 90% bolesnika) dolazi do mutacije gena FBN1 koji se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 15 (15q21.1). Gen FBN1 nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1 koji je najvažnija komponenta ekstracelularnih miofibrila u elastičnom i neelastičnom vezivnom tkivu. Javlja se sa učestalošću od 1:5000.

Uzroci

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome

http://www.msd-prirucnici.placebo.hr/msd-prirucnik/pedijatrija/bolesti-kostiju-i-vezivnog-tkiva-u-djece/marfanov-sindrom