Marfanov sindrom
Marfanov sindrom je bolest vezivnog tkiva u mnogim delovima tela koja se nasleđuje autozomno-dominantno. Kod osoba sa ovom bolešću (kod oko 90% bolesnika) dolazi do mutacije gena FBN1 koji se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 15 (15q21.1). Gen FBN1 nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1 koji je najvažnija komponenta ekstracelularnih miofibrila u elastičnom i neelastičnom vezivnom tkivu. Javlja se sa učestalošću od 1:5000.
Uzroci
Marfanov sindrom uzrokuje mutacija u genu FBN1 koji nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1. Mikrofibrile grade vlakna koja obezbeđuju snagu i savitljivost vezivnom tkivu. Osim toga mikrofibrile se vezuju za molekule koji se nazivaju faktori rasta i oslobađaju ih u različito vreme čime se reguliše rast i regeneracija tkiva i organa u čitavom organizmu. Mutacijom u ovom genu može se smanjiti količina funkcionalnog fibrilina 1 čime se smanjuje i količina formiranih mikrofibrila.
