Marfanov sindrom
Marfanov sindrom je bolest vezivnog tkiva u mnogim delovima tela koja se nasleđuje autozomno-dominantno. Kod osoba sa ovom bolešću (kod oko 90% bolesnika) dolazi do mutacije gena FBN1 koji se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 15 (15q21.1). Gen FBN1 nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1 koji je najvažnija komponenta ekstracelularnih miofibrila u elastičnom i neelastičnom vezivnom tkivu. Javlja se sa učestalošću od 1:5000.
Simptomi i znaci
Vezivno tkivo obezbeđuje snagu i fleksibilnost kostima, mišićima, ligamentima, krvnim sudovima i srčanim zaliscima. Znaci i simptomi ovog sindroma veoma variraju u težini, vremenu početka i brzini napredovanja bolesti.
Pošto se vezivno tkivo nalazi u celom telu, sindrom može uticati na mnoge sisteme organa. Česte su anomalije srca, krvnih sudova, očiju, kostiju i zglobova.
Osobe sa ovim sindromom su obično visoke i vitke, jako duge prste šake i stopala (arahnodaktilija), labave zglobove i raspon ruku premašuje njihovu telesnu visinu.
Mutacija gena FBN1
Marfanov sindrom uzrokuje mutacija u genu FBN1 koji nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1. Mikrofibrile grade vlakna koja obezbeđuju snagu i savitljivost vezivnom tkivu. Osim toga mikrofibrile se vezuju za molekule koji se nazivaju faktori rasta i oslobađaju ih u različito vreme čime se reguliše rast i regeneracija tkiva i organa u čitavom organizmu. Mutacijom u ovom genu može se smanjiti količina funkcionalnog fibrilina 1 čime se smanjuje i količina formiranih mikrofibrila. Posledica toga jeste višak faktora rasta i smanjena elastičnost mnogih tkiva što dovodi do prekomernog rasta tkiva.
Nasleđivanje
Ova bolest se nasleđuje autozomno-dominantno, što znači da je jedna kopija mutiranog gena dovoljna da izazove poremećaj.
Najmanje 25% slučajeva ovog sindroma je posledica nove mutacije u genu FBN1. Nove mutacije javile su se kod osoba koje nemaju istoriju bolesti u svcojoj porodici.
