Martin- Belov sindrom
Martin- Belov sindrom ili sindrom fragilnog X hromozoma Na hromozomima mogu postojati takozvana fragilna mesta, koja su podložna hromozomskim prekidima.
Uzrok ove pojave leži u genu FRM1, koji predstavlja jedan od gena u kome se ponavljaju sekvence od po tri nukleotida više puta. U ovom slučaju reč je o sekvenci CGG (citozin-guanin-guanin). Kod zdravih ljudi broj ovih ponovaka kreće se u opsegu od 6-54, od 55-230 imaju ljudi koji se smatraju prenosiocima bolesti, a pritom nisu pogodjeni ovim sindromom, dok preko 230 ponovaka ove sekvence dolazi do ispoljavanja Martin-Bellovog sindroma. Gen FMR1 ima 17 egzona i odgovoran je za sintezu proteina FMRP koji ima veoma vaznu ulogu u pravilnom razvoju mozdanih neurona. Kada se nadje u tako amplifikovanom (umnozenom) obliku, promotor gena FRM1 biva metiliziran sto dovodi to toga da on postane transkripciono neaktivan. Tada nema ni translacije pa nema proteinskog produkta – proteina FMRP (od engl. Fragile X mental retardation protein).
Manifestacije
Osobe sa Martin-Bellovim sindromom imaju uglavnom tezak oblik mentalne retardacije, problem sa pažnjom i ponašanje nalik na autisticno.
Literatura
- Guć-Šćekić M, Rаdivojević D. (2009): Priručnik iz medicinske genetike, Beogrаd
- Pаvković-Lučić S. (2006):Priručnik iz osnovnog kursа genetike sа test pitаnjimа i zаdаcimа, Biološki fakultet Univerziteta u Beogradu i Alta Nova, Beogrаd
