Razlika između izmena na stranici „Monogensko nasleđivanje”
(→Bolesti i osobine determinisane autozomno-dominantnim genima) |
|||
(16 međuizmena istog korisnika nije prikazano) | |||
Red 1: | Red 1: | ||
==Uvod== | ==Uvod== | ||
− | Sva svojstva čoveka uslovljena su međusobnim delovanjem | + | Sva svojstva čoveka uslovljena su međusobnim delovanjem [[gen]]a i spoljašnje sredine. Jedna osoba ne nasleđuje osobine od roditelja već nasleđuje gene koji te osobine determinišu. Rekombinacijom gena (krosing-over) u [[G|gametogenezi]] roditelja i spajanjem dve različite garniture gena (od majke i od oca) obezbeđuje se varijabilnost osobina potomaka. |
Osobine čoveka mogu biti ''normalne'' (uobičajene) i ''nenormalne'' (neuobičajene), pri čemu i jedne i druge variraju, s tim što normalne više variraju. | Osobine čoveka mogu biti ''normalne'' (uobičajene) i ''nenormalne'' (neuobičajene), pri čemu i jedne i druge variraju, s tim što normalne više variraju. | ||
− | Ako je neka osobina determinisana (određena) jednim parom alela (gena) na istom lokusu na paru homologih | + | Ako je neka osobina determinisana (određena) jednim parom [[A|alela]] (gena) na istom lokusu na paru homologih [[hromozom]]a, onda se takvo nasleđivanje naziva monogensko. Jednu osobinu može da određuje i veći broj različitih gena (poligeni) pri čemu i sredina utiče na ispoljavanje ove osobine pa je takvo nasleđivanje [[poligensko nasleđivanje|poligensko]]. |
== Monogensko nasleđivanje== | == Monogensko nasleđivanje== | ||
− | Zajednička osobina svih oblika ovog tipa nasleđivanja je da se vrši po | + | Zajednička osobina svih oblika ovog tipa nasleđivanja je da se vrši po [[Gregor Mendel|Gregor Mendel]]ovim pravilima. |
− | Pri ovom nasleđivanju oboleli fenotip se javlja kao posledica mutacija. Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne, a mutirani gen može biti smešten na autozomnim ili polnim hromozomima. Prema tome razlikuju se sledeći načini monogenskog nasleđivanja : | + | Pri ovom nasleđivanju oboleli [[F|fenotip]] se javlja kao posledica [[mutacija]]. Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne, a mutirani gen može biti smešten na autozomnim ili polnim hromozomima. Prema tome razlikuju se sledeći načini monogenskog nasleđivanja : |
*autozomno-dominantno | *autozomno-dominantno | ||
* autozomno-recesivno | * autozomno-recesivno | ||
Red 16: | Red 16: | ||
* [[recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom]] | * [[recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom]] | ||
* [[holandrično nasleđivanje]] (vezano za Y hromozom) | * [[holandrično nasleđivanje]] (vezano za Y hromozom) | ||
− | + | {{više podataka|nasleđivanje vezano za polne hromozome}} | |
==Autozomno – dominantno nasleđivanje== | ==Autozomno – dominantno nasleđivanje== | ||
Red 22: | Red 22: | ||
Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel). | Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel). | ||
− | + | {{više podataka|Autozomno-dominantno nasleđivanje}} | |
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
== Autozomno-recesivno nasleđivanje== | == Autozomno-recesivno nasleđivanje== | ||
Autozomno-recesivno nasleđuju se normalne osobine ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel) smešten na nekom od autozomnih hromozoma. | Autozomno-recesivno nasleđuju se normalne osobine ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel) smešten na nekom od autozomnih hromozoma. | ||
− | + | {{više podataka|Autozomno-recesivno nasleđivanje}} | |
− | + | ==Otkrivanje patogenih mutacija gena== | |
− | + | Otkrivanje gena koji izazivaju bolesti kod čoveka omogučćeno je i ubrzano zahvaljujući kompletnom sekvencioniranju genoma i razvojem novih tehnika. Za šta je nekada bilo potrebno više godina sada je to vreme skraćeno na nekoliko nedelja pa čak i dana. Mnogi od klinički značajnih monogenskih poremećaja mapirani su i stvorena je ''anatomija bolesti [[genom]]a čoveka''. | |
− | + | {{Više podataka|Humani genom}} | |
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | == | ||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
==Literatura== | ==Literatura== | ||
Red 129: | Red 45: | ||
[[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | ||
+ | {{Potpis2}} |
Najnovija izmena na datum 7. avgust 2014. u 18:31
Sadržaj
Uvod
Sva svojstva čoveka uslovljena su međusobnim delovanjem gena i spoljašnje sredine. Jedna osoba ne nasleđuje osobine od roditelja već nasleđuje gene koji te osobine determinišu. Rekombinacijom gena (krosing-over) u gametogenezi roditelja i spajanjem dve različite garniture gena (od majke i od oca) obezbeđuje se varijabilnost osobina potomaka.
Osobine čoveka mogu biti normalne (uobičajene) i nenormalne (neuobičajene), pri čemu i jedne i druge variraju, s tim što normalne više variraju.
Ako je neka osobina determinisana (određena) jednim parom alela (gena) na istom lokusu na paru homologih hromozoma, onda se takvo nasleđivanje naziva monogensko. Jednu osobinu može da određuje i veći broj različitih gena (poligeni) pri čemu i sredina utiče na ispoljavanje ove osobine pa je takvo nasleđivanje poligensko.
Monogensko nasleđivanje
Zajednička osobina svih oblika ovog tipa nasleđivanja je da se vrši po Gregor Mendelovim pravilima.
Pri ovom nasleđivanju oboleli fenotip se javlja kao posledica mutacija. Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne, a mutirani gen može biti smešten na autozomnim ili polnim hromozomima. Prema tome razlikuju se sledeći načini monogenskog nasleđivanja :
- autozomno-dominantno
- autozomno-recesivno
- dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom
- recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom
- holandrično nasleđivanje (vezano za Y hromozom)
Autozomno – dominantno nasleđivanje
Autozomono-dominantno nasleđivanje je oblik monogenskog nasleđivanja pri kome jednu osobinu (oboljenje) određuje dominantan alel jednog gena.
Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel).
Autozomno-recesivno nasleđivanje
Autozomno-recesivno nasleđuju se normalne osobine ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel) smešten na nekom od autozomnih hromozoma.
Otkrivanje patogenih mutacija gena
Otkrivanje gena koji izazivaju bolesti kod čoveka omogučćeno je i ubrzano zahvaljujući kompletnom sekvencioniranju genoma i razvojem novih tehnika. Za šta je nekada bilo potrebno više godina sada je to vreme skraćeno na nekoliko nedelja pa čak i dana. Mnogi od klinički značajnih monogenskih poremećaja mapirani su i stvorena je anatomija bolesti genoma čoveka.
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.