Nasleđivanje vezano za polne hromozome

Nasleđivanje vezano za X hromozom

U zavisnosti od toga da li je mutirani gen, koji determiniše oboljenje, recesivan ili dominantan razlikuju se recesivno i dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom.

Recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom

Oboljenje, koje izaziva recesivan mutirani alel smešten na X hromozomu, ispoljiće se kada se taj alel nađe u homozigotnom stanju kod žena ili u hemizigotnom stanju kod muškaraca. Geni na X hromozomu muškarca su u hemizigotnom stanju jer na Y xromozomu ne postoje odgovarajući aleli, odnosno geni na X hromozomu muškarca nisu u paru, kao kod žene, već su pojedinačni. Zbog toga muškarci češće oboljevaju od žena od bolesti uzrokovanih recesivnom mutacijom na X hromozomu. Žene pored mutiranog najčešće sadrže i normalan alel pa se bolest kod njih ispoljava samo kada su na oba X hromzoma mutirani aleli, što je veoma retko.

Oboleli muškarac ima genotip označen sa X*Y, gde je X* hromozom koji nosi recesivnu mutaciju, a zdrav muškarac je bez mutacije na X hromozomu (genotip XY). Obolela žena je genotipa X*X*, a zdrava žena je homozigot (XX) ili heterozigotni prenosilac (X*X).

Osnovna pravila ovog nasleđivanja objasnićemo na nekoliko primera ukrštanja.

Pr.1 – Brak obolele žene i zdravog muškarca rezultiraće svim obolelim sinovima i svim zdravim kćerkama koje su heterozigotni prenosioci ( imaju jedan očev X i jedan majčin X* hromozom) :

P : X*X* x XY bolesna majka > bolesni sinovi F1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y

Pr.2 – Brak između zdrave žene i bolesnog muškarca – sva su deca zdrava, kćerke su heterozigotni prenosioci :

P : XX x X*Y bolestan otac > deca zdrava F1 : XX*, XX*, XY, XY

Pr.3 – Brak između zdrave majke koja je heterozigotni prenosilac i bolesnog muškarca –javljaju se obolela i zdrava deca u odnosu 1:1; od toga je među kćerkam odnos 1 : 1 ( zdrave : obolele),a isto važi i za sinove

P : XX* x X*Y otac oboleo, majka heterozigotni prenosilac>50% obolele dece F1 : XX*, XY, X*X*, X*Y

Iz ovih navedenih primera može se zaključiti da :

• sinovi od oca ne mogu naslediti oboljenje uslovljeno recesivnom mutacijom gena na X hromozomu, zato što od oca dobijaju Y hromozom
• bolesna majka svoje X* hromozome predaje kako kćerima tako i sinovima pri čemu sinovi oboljevaju, a kćerke ne jer imaju još jedan X hromozom sa normalnim genom
• da bi žensko dete obolelo potrebno je da oba roditelja imaju X hromozom sa mutacijom

Bolesti koje se ovako nasleđuju su hemofilija A i B ( nedostatak nekog od faktora koagulacije dovodi do nesposobnosti zgrušavanja krvi) i daltonizam(slepilo za boje) kao najčešća oboljenja. Razlikuju se dva osnovna tipa daltonizma : totalni i delimični.Kod totalnog ne zapaža se ni jedna boja, vidi se samo crno i belo u različitim jačinama; kod delimičnog se ne uočava jedna boja (zelena, crvena ili plava). Oba oboljenja se sa mnogo većom učestalošću javljaju kod muškaraca nego kod žena.

Fenomen lajonizacije

U kliničkoj praksi je poznato nekoliko slučajeva da su heterozigotne žene za gen za hemofiliju imale fenotip kao obolele osobe. S obzirom da se radi o recesivnom alelu to je na prvi pogled izgledalo nemoguće. Međutim, utvrđeno je da takve žene u većini svojih ćelija imaju neaktivan X hromozom koji nosi normalan alel (XH) pa je onda kod njih došao do izražaja recesivan mutirani alel (Xh) što je uslovilo pojavu hemofilije. Fenomen je dobio naziv po naučnici M. Lajon.

Dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom

Dominantne mutacije na X hromozomu su retke. Žene od ovih oboljenja oboljevaju dva puta češće (imaju dva X hromozoma) od muškaraca.

Heterozigotne žene imaju fenotip koji varira od bolesnog do normalnog u zavisnosti od inaktivacije X hromozoma.Homozigotna majka (X*X*) predaje svoj X* hromozom sa dominantnom mutacijom svim potomcima(vidi pr.1). Heterozigotna majka (X*X)polovini svojih potomaka(vidi pr.2). Oboleli otac (X*Y) daje svoj X* hromozom samo kćerkama (vidi pr.3).

PR.1 P : X*X* x XY F1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y svi bolesni

PR:2 P : X*X x XY F1: X*X, X*Y, XX, XY bolesno 50% dece

PR.3 - P : XX x X*Y F1 : X*X, X*X, XY, XY bolesne kćeri

Bolesti izazvane dominantnom mutacijom na X hromozomu su mnogo ređe od onih koje izaziva recesivna mutacija. Jedno od takvih oboljenja je hipofosfatemija (oblik rahitisa).

Holandrično nasleđivanje

Osobine određene genima smeštenim na Y hromozomu su mnogo ređe. Prenose se samo sa očeva na sinove, kao npr. dlakavost ušiju.

45px	Snežana Trifunović, dipl. biolog