Patauov sindrom

Patauov sindrom, naziva se još i trizomija 13 ili trizomija D je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 13 koji pripada grupi D u kariotipu čoveka. Ovu trizomiju 13 je prvi put opisao Klaus Patau, u čiju čast je bolest dobila ime. Javlja se sa učestalošću od 1: 3000 ( jedno od 3000 dece ima ovu aberaciju).

Uzroci

Obolele osobe u telesnim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13 pa ćelija umesto dva, kao što je normalno, sadrži tri hromozoma 13. Ukupan broj hromozoma u u svakoj takvoj ćeliji je 47. U normalnim somatskim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46, odnosno, dve garniture sa po 23 hromozoma, pri čemu je svaki od tih 23 hromozoma je u paru. U malom broju slučajeva može se javiti i tzv. mozaicizam pri kome postoje dve ćelijske linije: jedna sa normalnim brojem hromozoma, a druga sa trizomijom hromozoma 13.

Већини случајева синдрома резултат Патау из тризомије 13, што значи да свака ћелија у телу има три копије хромозома 13, уместо уобичајених два примерка. Мали проценат случајева се јављају када су само неке од ћелија тела имају додатну копију, што је резултирало у мешовитим становништвом ћелија са различитим бројем хромозома, таквих случајева називају мозаик Патау.

Патау синдром такође може да дође када део хромозома 13 прикључен на неки други постаје хромозома (транслокационе) пре или на зачеће. Погођени људи имају две копије хромозома 13, као и додатни материјал из хромозома 13 прикључен на неки други хромозом. Са транслокација, особа има делимичну тризомија хромозома 13 за и често физички знаци синдрома разликују од типичних Патау синдром.

Већини случајева Патау синдром не наслеђују, већ се јављају као случајним догађајима приликом формирања репродуктивних ћелија (јаја и спермиј). Грешка у деобу ћелија зове нон-дисјункција може да доведе до репродуктивних ћелија са абнормалним бројем хромозома. На пример, јаје или сперма ћелије могу добити додатну копију хромозома. Ако један од ових атипичних репродуктивних ћелија утиче на генетски састав дете, дете ће имати додатни хромозом 13 у свакој од ћелија тела. Мозаик Патау синдром такође није наследила. Јавља се као случајна грешка у току ћелијске деобе рано фетални развој.

Патау синдром услед транслокације наслеђивања могу да буду. Непромењене особа може носити преуређивање генетског материјала између хромозома 13 и други хромозом. Овај преображај се назива транслокација уравнотежен, јер нема додатних материјала из хромозома 13. Иако они немају знаке Патау синдром, људи који носе ову врсту уравнотежени транслокација су повећан ризик од деце са стањем.