Razlika između izmena na stranici „Prionski gen”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
 
(3 međuizmena istog korisnika nisu prikazane)
Red 1: Red 1:
'''Prionski gen''' nazvan je '''PRP''' (engl. protease-resistant protein = protein otporan na [[P|proteazu]], enzim koji razgrađuje proteine) i pronašao ga je [[Stenli Pruziner]] (Stanley B. Prusiner). Nalazi se u ćeliji domaćinu, dok ga infektivni agensi (prioni) ne sadrže. To je normalan gen pronađen kod svih do sada proučenih sisara, uključujući i čoveka, kao i kod nekih beskičmenjaka. Kod čoveka je smešten na kratkom kraku (p-krak) [[hromozom 20 (čovek)|hromozoma br. 20]] i smatra se da je odgovoran za koordinaciju pokreta i transport nadražaja kroz refleksni luk. Kod osoba kojima nedostaje ovaj gen utvrđeno je da se u kasnijem životnom dobu javljaju tremor i paraliza donjih nogu, što dokazuje prethodnu tvrdnju.
+
'''Prionski gen''' nazvan je '''PRP''' (engl. protease-resistant protein = protein otporan na [[P|proteazu]], enzim koji razgrađuje proteine) i pronašao ga je [[Stenli Pruziner]] (Stanley B. Prusiner). Nalazi se u ćeliji domaćinu, dok ga infektivni agensi ([[prion]]i) ne sadrže. To je normalan [[gen]] pronađen kod svih do sada proučenih [[sisari|sisara]], uključujući i čoveka, kao i kod nekih [[beskičmenjak]]a. Kod čoveka je smešten na kratkom kraku (p-krak) [[hromozom 20 (čovek)|hromozoma br. 20]] i smatra se da je odgovoran za koordinaciju pokreta i transport nadražaja kroz [[R|refleksni luk]]. Kod osoba kojima nedostaje ovaj gen utvrđeno je da se u kasnijem životnom dobu javljaju tremor i paraliza donjih nogu, što dokazuje prethodnu tvrdnju.
 
===Svojstva i građa PRP gena===
 
===Svojstva i građa PRP gena===
Pojedini delovi gena ostali su nepromenjeni tokom čitave evolucije živog sveta. Ta konzerviranost (očuvanost) PRP gena ukazuje da bi on trebalo da bude od esencijalne važnosti za organizam. Međutim, utvrđeno je da životinje (miševi) kojima je eksperimentalno uklonjen taj gen ne samo da to preživljavaju, već ne mogu oboleti od neke prionske bolesti. Isto tako, prizvod prionskog gena, protein iako je prisutan u svim moždanim ćelijama izaziva bolest samo u određenim situacijama, kao i to da se u različitim delovima mozga različito ispoljava u zavisnosti od toga koju mutaciju sadrži.
+
Pojedini delovi gena ostali su nepromenjeni tokom čitave evolucije živog sveta. Ta konzerviranost (očuvanost) PRP gena ukazuje da bi on trebalo da bude od esencijalne važnosti za organizam. Međutim, utvrđeno je da životinje (miševi) kojima je eksperimentalno uklonjen taj gen ne samo da to preživljavaju, već ne mogu oboleti od neke [[prionske bolesti]]. Isto tako, prizvod prionskog gena, [[protein]] iako je prisutan u svim moždanim ćelijama izaziva bolest samo u određenim situacijama, kao i to da se u različitim delovima mozga različito ispoljava u zavisnosti od toga koju mutaciju sadrži.
  
 
PRP gen se sastoji od:
 
PRP gen se sastoji od:
*promotora u kome su delovi koji kontrolišu, regulišu [[transkripcija|transkripciju]]
+
*'''promotora''' u kome su delovi koji kontrolišu, regulišu [[transkripcija|transkripciju]]
*''okvira za čitanje'' koji se sastoji od 759 baznih parova (bp) i u kome se nalazi šifrovana informacija od 253 kodona za sintezu prionskog proteina koji je izgrađen od 253 aminokiseline (protein se dodatno obrađuje i skraćuje o čemu će dalje u tekstu biti više reči)
+
*'''okvira za čitanje''' koji se sastoji od 759 baznih parova (bp) i u kome se nalazi šifrovana informacija od 253 [[kodon]]a za sintezu prionskog proteina koji je izgrađen od 253 [[aminokiseline]] (protein se dodatno obrađuje i skraćuje o čemu će dalje u tekstu biti više reči)
  
 
Nosi uputstvo za dva tipa proteina:
 
Nosi uputstvo za dva tipa proteina:
Red 13: Red 13:
 
Promene u nekom od kodona PRP gena mogu dovesti do različitih oblika prionskih bolesti:
 
Promene u nekom od kodona PRP gena mogu dovesti do različitih oblika prionskih bolesti:
 
*mutacija na 102. kodonu kao rezultat ima zamenu aminokiseline prolin u leucin u prionskom proteinu, što uzrokuje [[Gerstman-Štrausler-Šainkerovu bolest]];
 
*mutacija na 102. kodonu kao rezultat ima zamenu aminokiseline prolin u leucin u prionskom proteinu, što uzrokuje [[Gerstman-Štrausler-Šainkerovu bolest]];
*mutacija 178. kodona, izaziva promenu aparaginske kiseline u asparagin što se manifestuje tipičnom CJD
+
*mutacija 178. [[K|kodona]], izaziva promenu asparaginske kiseline u [[asparagin]] što se manifestuje tipičnom CJD
 
*kada je pored mutacije 178. kodona prisutna i mutacija 129. kodona, kojom se valin zamenjuje metioninom, dolazi do ispoljavanja najteže među prionskim bolestima, [[fatalna familijarna insomnija|fatalne familijarne insomnije]]
 
*kada je pored mutacije 178. kodona prisutna i mutacija 129. kodona, kojom se valin zamenjuje metioninom, dolazi do ispoljavanja najteže među prionskim bolestima, [[fatalna familijarna insomnija|fatalne familijarne insomnije]]
 
*promena 200. kodona dovodi do zamene glutamina sa lizinom, što dovodi do CJD tipičnu za Jevreje iz Libije
 
*promena 200. kodona dovodi do zamene glutamina sa lizinom, što dovodi do CJD tipičnu za Jevreje iz Libije
Red 20: Red 20:
 
*Diklić Vera: Prionska oboljenja CNS, Beograd
 
*Diklić Vera: Prionska oboljenja CNS, Beograd
 
*Džouns S, van Lun B (2002): Genetika za početnike, Hinaki, Beograd
 
*Džouns S, van Lun B (2002): Genetika za početnike, Hinaki, Beograd
 +
*Krstić, Lj. (2003): Čovek i mikrobi, Izdavačka kuća ''Draganić'', Beograd
 
*Pavlović D: Prionske bolesti, Beograd
 
*Pavlović D: Prionske bolesti, Beograd
 
*Šerban Nada (2001): Ćelija - strukture i oblici, ZUNS, Beograd
 
*Šerban Nada (2001): Ćelija - strukture i oblici, ZUNS, Beograd
 +
*Radulović, Š. (1998):Mikrobiologija sa epidemiologijom, ZUNS, Beograd
 
*Ridli M (2001): Genom, Plato, Beograd
 
*Ridli M (2001): Genom, Plato, Beograd
 +
{{potpis2}}
 +
 +
 
[[Kategorija:Virusi]]
 
[[Kategorija:Virusi]]

Najnovija izmena na datum 7. januar 2013. u 20:34

Prionski gen nazvan je PRP (engl. protease-resistant protein = protein otporan na proteazu, enzim koji razgrađuje proteine) i pronašao ga je Stenli Pruziner (Stanley B. Prusiner). Nalazi se u ćeliji domaćinu, dok ga infektivni agensi (prioni) ne sadrže. To je normalan gen pronađen kod svih do sada proučenih sisara, uključujući i čoveka, kao i kod nekih beskičmenjaka. Kod čoveka je smešten na kratkom kraku (p-krak) hromozoma br. 20 i smatra se da je odgovoran za koordinaciju pokreta i transport nadražaja kroz refleksni luk. Kod osoba kojima nedostaje ovaj gen utvrđeno je da se u kasnijem životnom dobu javljaju tremor i paraliza donjih nogu, što dokazuje prethodnu tvrdnju.

Svojstva i građa PRP gena

Pojedini delovi gena ostali su nepromenjeni tokom čitave evolucije živog sveta. Ta konzerviranost (očuvanost) PRP gena ukazuje da bi on trebalo da bude od esencijalne važnosti za organizam. Međutim, utvrđeno je da životinje (miševi) kojima je eksperimentalno uklonjen taj gen ne samo da to preživljavaju, već ne mogu oboleti od neke prionske bolesti. Isto tako, prizvod prionskog gena, protein iako je prisutan u svim moždanim ćelijama izaziva bolest samo u određenim situacijama, kao i to da se u različitim delovima mozga različito ispoljava u zavisnosti od toga koju mutaciju sadrži.

PRP gen se sastoji od:

  • promotora u kome su delovi koji kontrolišu, regulišu transkripciju
  • okvira za čitanje koji se sastoji od 759 baznih parova (bp) i u kome se nalazi šifrovana informacija od 253 kodona za sintezu prionskog proteina koji je izgrađen od 253 aminokiseline (protein se dodatno obrađuje i skraćuje o čemu će dalje u tekstu biti više reči)

Nosi uputstvo za dva tipa proteina:

  • normalnog ćelijskog prionskog proteina (skr. PrPC)
  • patološkog prionskog proteina (skr. PrPSC).

Mutacije PRP gena

Promene u nekom od kodona PRP gena mogu dovesti do različitih oblika prionskih bolesti:

  • mutacija na 102. kodonu kao rezultat ima zamenu aminokiseline prolin u leucin u prionskom proteinu, što uzrokuje Gerstman-Štrausler-Šainkerovu bolest;
  • mutacija 178. kodona, izaziva promenu asparaginske kiseline u asparagin što se manifestuje tipičnom CJD
  • kada je pored mutacije 178. kodona prisutna i mutacija 129. kodona, kojom se valin zamenjuje metioninom, dolazi do ispoljavanja najteže među prionskim bolestima, fatalne familijarne insomnije
  • promena 200. kodona dovodi do zamene glutamina sa lizinom, što dovodi do CJD tipičnu za Jevreje iz Libije

Literatura

  • Diklić Vera: Prionska oboljenja CNS, Beograd
  • Džouns S, van Lun B (2002): Genetika za početnike, Hinaki, Beograd
  • Krstić, Lj. (2003): Čovek i mikrobi, Izdavačka kuća Draganić, Beograd
  • Pavlović D: Prionske bolesti, Beograd
  • Šerban Nada (2001): Ćelija - strukture i oblici, ZUNS, Beograd
  • Radulović, Š. (1998):Mikrobiologija sa epidemiologijom, ZUNS, Beograd
  • Ridli M (2001): Genom, Plato, Beograd
Snežana Trifunović, dipl. biolog