Razlika između izmena na stranici „Prionski gen”
| Red 1: | Red 1: | ||
| − | '''Prionski gen''' nazvan je '''PRP''' (engl. protease-resistant protein = protein otporan na [[P|proteazu]], enzim koji razgrađuje proteine) i pronašao ga je [[Stenli Pruziner]] (Stanley B. Prusiner). Nalazi se u ćeliji domaćinu, dok ga infektivni agensi ( | + | '''Prionski gen''' nazvan je '''PRP''' (engl. protease-resistant protein = protein otporan na [[P|proteazu]], enzim koji razgrađuje proteine) i pronašao ga je [[Stenli Pruziner]] (Stanley B. Prusiner). Nalazi se u ćeliji domaćinu, dok ga infektivni agensi ([[prion]]i) ne sadrže. To je normalan [[gen]] pronađen kod svih do sada proučenih [[sisari|sisara]], uključujući i čoveka, kao i kod nekih [[beskičmenjak]]a. Kod čoveka je smešten na kratkom kraku (p-krak) [[hromozom 20 (čovek)|hromozoma br. 20]] i smatra se da je odgovoran za koordinaciju pokreta i transport nadražaja kroz [[R|refleksni luk]]. Kod osoba kojima nedostaje ovaj gen utvrđeno je da se u kasnijem životnom dobu javljaju tremor i paraliza donjih nogu, što dokazuje prethodnu tvrdnju. |
===Svojstva i građa PRP gena=== | ===Svojstva i građa PRP gena=== | ||
Pojedini delovi gena ostali su nepromenjeni tokom čitave evolucije živog sveta. Ta konzerviranost (očuvanost) PRP gena ukazuje da bi on trebalo da bude od esencijalne važnosti za organizam. Međutim, utvrđeno je da životinje (miševi) kojima je eksperimentalno uklonjen taj gen ne samo da to preživljavaju, već ne mogu oboleti od neke [[prionske bolesti]]. Isto tako, prizvod prionskog gena, [[protein]] iako je prisutan u svim moždanim ćelijama izaziva bolest samo u određenim situacijama, kao i to da se u različitim delovima mozga različito ispoljava u zavisnosti od toga koju mutaciju sadrži. | Pojedini delovi gena ostali su nepromenjeni tokom čitave evolucije živog sveta. Ta konzerviranost (očuvanost) PRP gena ukazuje da bi on trebalo da bude od esencijalne važnosti za organizam. Međutim, utvrđeno je da životinje (miševi) kojima je eksperimentalno uklonjen taj gen ne samo da to preživljavaju, već ne mogu oboleti od neke [[prionske bolesti]]. Isto tako, prizvod prionskog gena, [[protein]] iako je prisutan u svim moždanim ćelijama izaziva bolest samo u određenim situacijama, kao i to da se u različitim delovima mozga različito ispoljava u zavisnosti od toga koju mutaciju sadrži. | ||
Izmena na datum 7. januar 2013. u 21:33
Prionski gen nazvan je PRP (engl. protease-resistant protein = protein otporan na proteazu, enzim koji razgrađuje proteine) i pronašao ga je Stenli Pruziner (Stanley B. Prusiner). Nalazi se u ćeliji domaćinu, dok ga infektivni agensi (prioni) ne sadrže. To je normalan gen pronađen kod svih do sada proučenih sisara, uključujući i čoveka, kao i kod nekih beskičmenjaka. Kod čoveka je smešten na kratkom kraku (p-krak) hromozoma br. 20 i smatra se da je odgovoran za koordinaciju pokreta i transport nadražaja kroz refleksni luk. Kod osoba kojima nedostaje ovaj gen utvrđeno je da se u kasnijem životnom dobu javljaju tremor i paraliza donjih nogu, što dokazuje prethodnu tvrdnju.
Svojstva i građa PRP gena
Pojedini delovi gena ostali su nepromenjeni tokom čitave evolucije živog sveta. Ta konzerviranost (očuvanost) PRP gena ukazuje da bi on trebalo da bude od esencijalne važnosti za organizam. Međutim, utvrđeno je da životinje (miševi) kojima je eksperimentalno uklonjen taj gen ne samo da to preživljavaju, već ne mogu oboleti od neke prionske bolesti. Isto tako, prizvod prionskog gena, protein iako je prisutan u svim moždanim ćelijama izaziva bolest samo u određenim situacijama, kao i to da se u različitim delovima mozga različito ispoljava u zavisnosti od toga koju mutaciju sadrži.
PRP gen se sastoji od:
- promotora u kome su delovi koji kontrolišu, regulišu transkripciju
- okvira za čitanje koji se sastoji od 759 baznih parova (bp) i u kome se nalazi šifrovana informacija od 253 kodona za sintezu prionskog proteina koji je izgrađen od 253 aminokiseline (protein se dodatno obrađuje i skraćuje o čemu će dalje u tekstu biti više reči)
Nosi uputstvo za dva tipa proteina:
- normalnog ćelijskog prionskog proteina (skr. PrPC)
- patološkog prionskog proteina (skr. PrPSC).
Mutacije PRP gena
Promene u nekom od kodona PRP gena mogu dovesti do različitih oblika prionskih bolesti:
- mutacija na 102. kodonu kao rezultat ima zamenu aminokiseline prolin u leucin u prionskom proteinu, što uzrokuje Gerstman-Štrausler-Šainkerovu bolest;
- mutacija 178. kodona, izaziva promenu asparaginske kiseline u asparagin što se manifestuje tipičnom CJD
- kada je pored mutacije 178. kodona prisutna i mutacija 129. kodona, kojom se valin zamenjuje metioninom, dolazi do ispoljavanja najteže među prionskim bolestima, fatalne familijarne insomnije
- promena 200. kodona dovodi do zamene glutamina sa lizinom, što dovodi do CJD tipičnu za Jevreje iz Libije
Literatura
- Diklić Vera: Prionska oboljenja CNS, Beograd
- Džouns S, van Lun B (2002): Genetika za početnike, Hinaki, Beograd
- Krstić, Lj. (2003): Čovek i mikrobi, Izdavačka kuća Draganić, Beograd
- Pavlović D: Prionske bolesti, Beograd
- Šerban Nada (2001): Ćelija - strukture i oblici, ZUNS, Beograd
- Radulović, Š. (1998):Mikrobiologija sa epidemiologijom, ZUNS, Beograd
- Ridli M (2001): Genom, Plato, Beograd
