Sindrom delecije 1p36

Sindrom delecija 1p36 izazvan je gubitkom (delecija) genetičkog materijala (skupine gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p) hromozoma 1 čoveka. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr. Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka)

Klinička slika

Sindrom delecija 1p36 obično uzrokuje tešku mentalnu zaostalost, osobe ne govore ili govore samo nekoliko reči. Mogu da ispoljavaju autoagresivnost (ujedaju sami sebe) ili druge poremećaje ponašanja. Pojedine osobe imaju karakteristične crte lica koje uključuju:

• duboko usađene oči sa ravnim obrvama,
• udubljen središnji deo lica,
• širok i ravan nos,
• široko rastojanje između osnove nosa i gornje ivice gornje usne (philtrum)
• špicastu bradu
• nisko postavljene i loše oblikovane ušne školjke

Osobe sa ovim sindromom mogu imati problema sa vidom i sluhom, dok neki imaju poremećaje u razvoju skeleta, srca, sistema za varenje, bubrega ili polnih organa.

Literatura

• GHR
• [1]
• [2]

Snežana Trifunović, dipl. biolog

Tekst nije završen - radovi su u toku