Razlika između izmena na stranici „Sindrom mačijeg plača”
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
(→Klinička slika) |
|||
| Red 7: | Red 7: | ||
*mikrocefalija | *mikrocefalija | ||
*antimongoloidni položaj očiju | *antimongoloidni položaj očiju | ||
| − | *nisko | + | *nisko postavljene ušne školjke |
*hipertelorizam | *hipertelorizam | ||
*karakterističan plač kao mjaukanje mačke. | *karakterističan plač kao mjaukanje mačke. | ||
{{radi se}} | {{radi se}} | ||
Izmena na datum 30. januar 2013. u 21:51
Sindrom mačijeg plača ('cri du chat ili 5p- sindrom) je sindrom koji se javlja kao posledica strukturne aberacije hromozoma. U pitanju je delecija, gubitak kratkog kraka (p) hromozoma broj 5. To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju. Novorođenčad sa ovim sindromom imaju piskutav glas koji podseća na mjaukanje mačića i umno su zaostala.
Delecija hromozoma 5
Genetički uzrok ovog sindroma je delecija manjeg ili većeg dela kratkog kraka hromozoma 5. Delecije predstavljaju takvu vrstu strukturne aberacije hromozoma gde dolazi do gubitka njegovog dela.
Klinička slika
Klinička slika sindroma mačjeg plača je:
- mentalna retardacija (umna zaostalost)
- mikrocefalija
- antimongoloidni položaj očiju
- nisko postavljene ušne školjke
- hipertelorizam
- karakterističan plač kao mjaukanje mačke.
|
Tekst nije završen - radovi su u toku
|
