Sindrom mačijeg plača

Sindrom mačijeg plača ('cri du chat ili 5p- sindrom) je sindrom koji se javlja kao posledica strukturne aberacije hromozoma. U pitanju je delecija, gubitak kratkog kraka (p) hromozoma broj 5. To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju. Novorođenčad sa ovim sindromom imaju piskutav glas koji podseća na mjaukanje mačića i umno su zaostala.

Delecija hromozoma 5

Genetički uzrok ovog sindroma je delecija manjeg ili većeg dela kratkog kraka hromozoma 5. Delecije predstavljaju takvu vrstu strukturne aberacije hromozoma gde dolazi do gubitka njegovog dela.

Klinička slika

Klinička slika sindroma mačjeg plača je:

• mentalna retardacija (umna zaostalost) i usporen razvoj
• mikrocefalija
• antimongoloidni položaj očiju
• nisko postavljene ušne školjke
• hipertelorizam
• karakterističan plač kao mjaukanje mačke.

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes

Snežana Trifunović, dipl. biolog

Tekst nije završen - radovi su u toku