Srpasta anemija
Srpasta anemija
Šta je srpasta anemija?
Srpasta anemija je specifičan tip tzv. bolesti srpastih ćelija, koje predstavljaju grupu genetičkih poremećaja. To su nasledne, hronične i doživotne bolesti krvi, koje pogađaju crvena krvna zrnca, odnosno njihov glavni deo hemoglobin, koji omogućava prenos kiseonika od pluća do svih delova tela. Normalna crvena krvna zrnca sadrže hemoglobin A, međutim, postoje i abnormalne forme, kao što su hemoglobin C i hemoglobin S (S skraćeno od eng. sickle=srpast). Na osnovu toga, razlikuje se više tipova bolesti srpastih ćelija:
- Sickle Cell Anemia (SS)
- Sickle-Hemoglobin C Disease (SC)
- Sickle Beta-Plus Thalassemia
- Sickle Beta-Zero Thallasemia.
Oboleli od srpaste anemije, kao najćešćeg oblika iz ove grupe bolesti, sadrže obe kopije mutantnog gena za HbS, dok ostali imaju jednu kopiju gena za HbS i jednu kopiju gena koji determiniše neki drugi oblik abnormalnog hemoglobina. Ovi geni imaju plejotropan efekat, tako da se posledice mutacije primećuju u više nivoa, pogađajući mnoge vitalne organe (www.sicklecelldisease.org). Za razliku od normalnih crvenih krvnih zrnaca, koja su mekana i okrugla, sa sposobnošću lakog prolaska kroz sitne krvne sudove, eritrociti sa HbS menjaju oblik (www.nhlbi.nih.gov). U uslovima deoksigenizacije dolazi do polimerizacije abnormalnog Hb i promene oblika u izgled srpa. Ovaj proces ostećuje membranu eritrocita, menjajući i njihov oblik, pri čemu ćelije postaju krute, lako lomljive, sa tendencijom otežanog prolaska kroz krvne sudove i začepljenja istih (sl.1). Ovo blokira dotok krvi do okolnih tkiva i njihovu snabdevenost kiseonikom, uzrokujući epizode bola, eventualna oštećenja okolnih tkiva i vitalnih organa i druge ozbiljne medicinske probleme koji prate ovu bolest (www.wikipedia.org).
[[Kategorija:Genetika]
