Razlika između izmena na stranici „Strukturne aberacije hromozoma”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(→‎Inverzije)
 
(11 međuizmena istog korisnika nije prikazano)
Red 1: Red 1:
−
'''Strukturne aberacije hromozoma''' su posledica prekida i poremećaja linearnog kontinuiteta hromozoma. Prekidi se nekada javljaju spontano, ali mogu biti i izazvani različitim mutagenima. Hromozomi se mogu prekidati na bilo kom stadijumu ćelijskog ciklusa. Prekinuti delovi, pošto su izgubili telomere, teže da se međusobno spoje, a da bi se to desilo hromozomi moraju da budu blizu jedan drugog.
+
'''Strukturne aberacije hromozoma''' su posledica prekida i poremećaja linearnog kontinuiteta [[hromozom]]a. Prekidi se nekada javljaju spontano, ali mogu biti i izazvani različitim [[mutageni]]ma. Hromozomi se mogu prekidati na bilo kom stadijumu [[ćelijski ciklus|ćelijskog ciklusa]]. Prekinuti delovi, pošto su izgubili [[telomere]], teže da se međusobno spoje, a da bi se to desilo [[hromozomi]] moraju da budu blizu jedan drugog.
  
 
Na osnovo toga kako se ti prekinuti delovi povezuju (preraspoređuju) razlikuju se četiri osnovna tipa strukturnih aberacija :
 
Na osnovo toga kako se ti prekinuti delovi povezuju (preraspoređuju) razlikuju se četiri osnovna tipa strukturnih aberacija :
Red 8: Red 8:
  
 
[[Slika:Crossing-over.jpg|400px|right|mini]]
 
[[Slika:Crossing-over.jpg|400px|right|mini]]
−
[[Slika:Izohromozomi.jpg|400px|right|mini]]
 
−
[[Slika:Translokacija 14-21.jpg|200px|right|mini]]
 
−
[[Slika:Translokacija 21-21.jpg|200px|right|mini]]
 
  
 
===Duplikacije i delecije===
 
===Duplikacije i delecije===
−
Duplikacije predstavljaju udvajanje, a delecije gubljenje delova hromozoma. Uzrok ovih aberacija je vrlo često nejednaki (nepravilan) krosing-over. Do njega dolazi kada se nesestrinske hromatide homologih hromozoma ne postave simetrično naspramno jedna drugoj. Rezultat takvog krosing-overa su hromatide kod kojih se na jednoj javlja dupliran (udvostručen) deo, a na drugoj hromatidi taj deo nedostaje (delecija) – vidi shemu:
+
Duplikacije predstavljaju udvajanje, a delecije gubljenje delova hromozoma. Uzrok ovih aberacija je vrlo često nejednaki (nepravilan) krosing-over. Do njega dolazi kada se nesestrinske hromatide homologih hromozoma ne postave simetrično naspramno jedna drugoj. Rezultat takvog [[krosing-over]]a su hromatide kod kojih se na jednoj javlja dupliran (udvostručen) deo, a na drugoj hromatidi taj deo nedostaje (delecija) – vidi shemu:
−
Duplikacije manje oštećuju fenotip nego delecije. Sa stanovišta evolucije duplikacije su značajne jer dovode do usložnjavanja genetičkog materijala.
+
Duplikacije manje oštećuju fenotip nego delecije. Sa stanovišta evolucije duplikacije su značajne jer dovode do usložnjavanja genetičkog materijala.  
−
Delecije autozomnih hromozoma su uvek štetne, a ako su u homozigotnom stanju onda su letalne. Prvo opisano oboljenje uzrokovano delecijom je sindrom mačjeg plača. Ovaj sindrom nastaje kao posledica delecije kratkog kraka hromozoma 5 (5r-). Naziv je dobio prema specifičnom oglašavanju beba, a praćen je umnom zaostalošću.
+
{{više podataka|delecija}}
−
 
+
{{više podataka|duplikacija}}
−
Ako dođe do prekida na krajevima hromozoma tako da se izgube telomere, koje hromozomu daju stabilnost, onda prekinuti krajevi postaju lepljivi i međusobno se spajaju u jednu prstenastu strukturu. Takvi hromozomi se nazivaju ring-hromozomi. Poremećaj rasta je najizrazitija fenotipska osobina ove aberacije.
+
===Izohromozomi===
−
 
+
Kao posledica nepravilne, poprečne podele centromere mogu nastati izohromozomi, aberantni hromozomi koji imaju duplikaciju jednog, a deleciju drugog svog kraka. Često opisan na [[X hromozom]]u. Osoba sa izohromozomom koji sadrži dupliran q krak X hromozoma (obeležava se sa i(Xq)) ima [[Tarnerov sindrom]].
−
====Izohromozomi====
+
{{Više podataka|Izohromozom}}
−
Kao posledica nepravilne podele centromere mogu nastati tzv. izohromozomi. Normalno je da se centromera u anafazi deobe (mitoze i mejoze II) podeli uzdužno čime se razdvajaju sestrinske hromatide,odnosno hromozom se podeli na dve jednake uzdužne polovine. Kada se, međutim, centromera podeli poprečno hromozom se onda razdvaja na dva kraka. Kraci r i q tada obrazuju telocentrične hromozome. U sledećoj replikaciji od telocentričnih hromozoma nastaju izohromozomi koji se sastoje od dva ista duga ili kratka kraka (vidi sliku). Izohromozom sadrži genetički materijal dva r ili dva q kraka. Izohromozom je često opisan na H hromozomu. Osoba sa izohromozomom koji sadrži dupliran q krak X hromozoma (obeležava se sa i(Xq)) ima Tarnerov sindrom.
 
−
 
 
  
 
===Translokacije===
 
===Translokacije===
Red 29: Red 24:
 
*Robertsonove translokacije.  
 
*Robertsonove translokacije.  
  
−
Pri recipročnoj translokaciji se razmenjuju delovi između bilo koja dva hromozoma.
+
Pri recipročnoj translokaciji se razmenjuju delovi između bilo koja dva hromozoma. Nerecipročna translokacija je prenos genetičkog materijala iz jednog u drugi hromozom.
−
 
 
−
Nerecipročna translokacija je prenos genetičkog materijala iz jednog u drugi hromozom.
 
−
 
 
 
==== Robertsonove translokacije====
 
==== Robertsonove translokacije====
  
 
Robertsonove translokacije su razmene delova između akrocentričnih hromozoma, pri čemu ti hromozomi mogu biti isti (npr. 21/21) ili različiti (npr. 14/21). Pri ovoj translokaciji dolazi do istovremenog prekida na jednom hromozomu iznad, a na drugom ispod centromere. Zatim dolazi do međusobnog spajanja prekinutih delova i to tako što se spoje dugi kraci (q) oba hromozoma, a kratki kraci (r) se izgube u prvoj narednoj deobi. Spajanjem dugih krakova oba hromozoma nastaje jedan metacentričan (ako su učestvovali isti hromozomi) ili submetacentričan hromozom (ako su se spojili q kraci različitih hromozoma).
 
Robertsonove translokacije su razmene delova između akrocentričnih hromozoma, pri čemu ti hromozomi mogu biti isti (npr. 21/21) ili različiti (npr. 14/21). Pri ovoj translokaciji dolazi do istovremenog prekida na jednom hromozomu iznad, a na drugom ispod centromere. Zatim dolazi do međusobnog spajanja prekinutih delova i to tako što se spoje dugi kraci (q) oba hromozoma, a kratki kraci (r) se izgube u prvoj narednoj deobi. Spajanjem dugih krakova oba hromozoma nastaje jedan metacentričan (ako su učestvovali isti hromozomi) ili submetacentričan hromozom (ako su se spojili q kraci različitih hromozoma).
  
−
Osobe nosioci translokacija su najčešće fenotipski normalne jer se gube samo kratki kraci akrocentričnih hromozoma. (Kratki kraci sadrže gene čiji nedostatak ne utiče na fenotip.)Za njih se kaže da su nosioci uravnotežene translokacije. Potomstvo ovakvih osoba je ugroženo i može imati poremećen broj hromozoma što izaziva određene sindrome (npr. Daunov sindrom). Takvi potomci imaju neuravnoteženu translokaciju.
+
{{Više podataka|Translokacije}}
−
 
 
−
Potomstvo osoba koje su nosioci uravnotežene translokacije je u različitom stepenu ugroženo u zavisnosti od toga da li se translokacija desila izmađu istih ili različitih hromozoma. Kada je npr. u pitanju translokacija 14/21 onda takvi roditelji stvaraju i normalne gamete (imaju hromozome 14 i 21) i gamete koji nose translokaciju (imaju spojene hromozome 14/21) pa mogu imati i normalnu i obolelu decu (vidi shemu pod A). U slučaju translokacije 21/21 (između istih hromozoma) osoba ne stvara normalne gamete već samo ili gamete koji imaju oba hromozoma 21 (zakačeni su jedan za drugi) ili su bez hromozoma 21 (shema B). Zbog toga oni ne mogu imati zdravu decu.
 
  
 
=== Inverzije===
 
=== Inverzije===
Red 56: Red 46:
  
 
Nosioci inverzija su uglavnom fenotipski normalni. Štetnost inverzija izražava se u potomstvu. Zbog krosing-overa nastaju aberantni hromozomi koji se prenose na potomstvo.
 
Nosioci inverzija su uglavnom fenotipski normalni. Štetnost inverzija izražava se u potomstvu. Zbog krosing-overa nastaju aberantni hromozomi koji se prenose na potomstvo.
 +
{{više podataka|Inverzija}}
 
==Literatura==
 
==Literatura==
 
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.  
 
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.  
Red 69: Red 60:
  
 
[[Kategorija:Genetika]]
 
[[Kategorija:Genetika]]
 +
[[Kategorija:Humana genetika]]
 +
[[Kategorija:Medicinska genetika]]
 +
 +
{{Potpis2}}

Najnovija izmena na datum 23. jul 2014. u 19:47

Strukturne aberacije hromozoma su posledica prekida i poremećaja linearnog kontinuiteta hromozoma. Prekidi se nekada javljaju spontano, ali mogu biti i izazvani različitim mutagenima. Hromozomi se mogu prekidati na bilo kom stadijumu ćelijskog ciklusa. Prekinuti delovi, pošto su izgubili telomere, teže da se međusobno spoje, a da bi se to desilo hromozomi moraju da budu blizu jedan drugog.

Na osnovo toga kako se ti prekinuti delovi povezuju (preraspoređuju) razlikuju se četiri osnovna tipa strukturnih aberacija :

  • delecije, gubljenje delova hromozoma
  • duplikacije, udvajanje delova hromozoma
  • inverzije, promene redosleda gena na hromozomu
  • translokacije, razmene delova između homologih i nehomologih hromozoma
Crossing-over.jpg

Duplikacije i delecije

Duplikacije predstavljaju udvajanje, a delecije gubljenje delova hromozoma. Uzrok ovih aberacija je vrlo često nejednaki (nepravilan) krosing-over. Do njega dolazi kada se nesestrinske hromatide homologih hromozoma ne postave simetrično naspramno jedna drugoj. Rezultat takvog krosing-overa su hromatide kod kojih se na jednoj javlja dupliran (udvostručen) deo, a na drugoj hromatidi taj deo nedostaje (delecija) – vidi shemu: Duplikacije manje oštećuju fenotip nego delecije. Sa stanovišta evolucije duplikacije su značajne jer dovode do usložnjavanja genetičkog materijala.

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati delecija
Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati duplikacija

Izohromozomi

Kao posledica nepravilne, poprečne podele centromere mogu nastati izohromozomi, aberantni hromozomi koji imaju duplikaciju jednog, a deleciju drugog svog kraka. Često opisan na X hromozomu. Osoba sa izohromozomom koji sadrži dupliran q krak X hromozoma (obeležava se sa i(Xq)) ima Tarnerov sindrom.

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Izohromozom

Translokacije

Translokacije predstavljaju razmenu delova između homologih i nehomologih hromozoma. Razlikuju se:

  • recipročne,
  • nerecipročne i
  • Robertsonove translokacije.

Pri recipročnoj translokaciji se razmenjuju delovi između bilo koja dva hromozoma. Nerecipročna translokacija je prenos genetičkog materijala iz jednog u drugi hromozom.

Robertsonove translokacije

Robertsonove translokacije su razmene delova između akrocentričnih hromozoma, pri čemu ti hromozomi mogu biti isti (npr. 21/21) ili različiti (npr. 14/21). Pri ovoj translokaciji dolazi do istovremenog prekida na jednom hromozomu iznad, a na drugom ispod centromere. Zatim dolazi do međusobnog spajanja prekinutih delova i to tako što se spoje dugi kraci (q) oba hromozoma, a kratki kraci (r) se izgube u prvoj narednoj deobi. Spajanjem dugih krakova oba hromozoma nastaje jedan metacentričan (ako su učestvovali isti hromozomi) ili submetacentričan hromozom (ako su se spojili q kraci različitih hromozoma).

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Translokacije

Inverzije

Inverzije nastaju kada se na jednom hromozomu dese dva prekida pa se deo između prekida rotira za 180°, a zatim dolazi do prespajanja rotiranog dela za ostatak hromozoma. Time se menja redosled gena na hromozomu:

A B C D E F G H I K L M N
A B C D I H G F E K L M N

Inverzije mogu biti:

  • pericentrične i
  • paracentrične.

Ako je rotirani deo hromozoma obuhvatio centromeru onda je to pericentrična , a ako se rotacija desila samo unutar jednog kraka (nije zahvatila centromeru) onda je u pitanju paracentrična inverzija. Pericentričnim inverzijama dolazi do promene oblika hromozoma (vidi sliku).

Nosioci inverzija su uglavnom fenotipski normalni. Štetnost inverzija izražava se u potomstvu. Zbog krosing-overa nastaju aberantni hromozomi koji se prenose na potomstvo.

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Inverzija

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Snežana Trifunović, dipl. biolog
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=Strukturne_aberacije_hromozoma&oldid=24583“