Tarnerov sindrom

Tarnerov sindrom - kožni nabori na vratu

Tarnerov sindrom je nasledna bolest, hromozomopatija, uzrokovana nedostatkom jednog X hromozoma (monozomija) u nekim ili svim ćelijama kod osoba ženskog pola koja koči seksualni razvoj i obično uzrokuje neplodnost (sterilnost). Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.

Klinička slika

Ravna linija kose na vratu

Štitaste grudi

Sindrom je 1938. klinički opisao Tarner (Turner), znatno pre nego što je objašnjen njegov genetički uzrok. Prepoznatljivi simptomi su :

• karakterističan izgled lica uzrokovan mikrognatijom, epikantusom, ptozom jednog ili oba očna kapka
• kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji);
• kosa na vratu se nisko i ravno završava
• ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
• pri porođaju mala dužina i težina bebe, a i mali rast odraslih osoba (125-150cm);
• štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
• nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;
• izostaju sekundarne polne karakteristike;
• psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
• inteligencija im je normalna ili blago snižena

Sterilitet ovih osoba se ne može popraviti. Terapija hormonom rasta može poboljšati rast devojčica sa ovim sindromom. Ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane osteoporoze. Pored toga imaće normalno razvijenu matericu i vaginu što im omogućava normalan seksualni život.

Genetički uzrok

Kariotip

1962. g, trideset godina posle kliničkog prepoznavanja, Penrose i Dunhalty su otkrili njegov genetički uzrok, monozomiju X hromozoma žene. Monozomija X hromozoma nastaje kao posledica poremećene mejoze oca u 80% slučajeva pošto je utvrđeno da se kod navedenog procenta nalazi X hromozom poreklom od majke. Prisutnost samo jednog X hromozoma, umesto dva kao što je normalno, daje kariotip sa ukupno 45 hromozoma (45, X).

Oko 15% žena sa ovim sindromom su mozaici, kariotipa 45,X/46,XX, dok ima i onih koje sadrže neku strukturnu aberaciju:

• izohromozomi za duge krake X hromozoma (izo X_q)
• ring X hromozom
• delecije kratkog ili dugog kraka X hromozoma

Pogledati još:

• X hromozom
• hromozomopatije

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Popović, R i grupa autora (2008): Humana genetika, autorizovana skripta za studente I godine, Medicinski fakultet u Beogradu, Beograd
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.