Razlika između izmena na stranici „Tarnerov sindrom”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(Preusmerenje na Hromozomopatije)
 
Red 1: Red 1:
#Preusmeri [[Hromozomopatije]]
+
'''Tarnerov sindrom''' je [[hromozomopatije|hromozomopatija]] uzrokovano numeričkom aberacijom, [[aneuploidija|aneuploidijom]] polnih hromozoma. Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.
 +
==Klinička slika==
 +
Prepoznatljivi simptomi su :
 +
*karakterističan izgled lica
 +
*kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena;
 +
* ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
 +
* mali rast (125-150cm);
 +
*štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
 +
* nemaju razvijene jajnike pa su [[S|sterilne]]; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile [[F|fertilne]];
 +
* izostaju sekundarne polne karakteristike;
 +
* psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
 +
*inteligencija im je normalna ili blago snižena
 +
 
 +
Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače  očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji.
 +
{{radi se}}

Izmena na datum 19. januar 2009. u 13:35

Tarnerov sindrom je hromozomopatija uzrokovano numeričkom aberacijom, aneuploidijom polnih hromozoma. Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.

Klinička slika

Prepoznatljivi simptomi su :

  • karakterističan izgled lica
  • kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena;
  • ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
  • mali rast (125-150cm);
  • štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
  • nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;
  • izostaju sekundarne polne karakteristike;
  • psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
  • inteligencija im je normalna ili blago snižena

Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji.

Sign 5.gif
Tekst nije završen - radovi su u toku