Tarnerov sindrom

Tarnerov sindrom - kožni nabori na vratu

Tarnerov sindrom je hromozomopatija uzrokovano numeričkom aberacijom, aneuploidijom polnih hromozoma. Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.

Klinička slika

Prepoznatljivi simptomi su :

• karakterističan izgled lica uzrokovan mikrognatijom, epikantusom
• kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena;
• ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
• mali rast (125-150cm);
• štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
• nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;
• izostaju sekundarne polne karakteristike;
• psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
• inteligencija im je normalna ili blago snižena

Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji.

Tekst nije završen - radovi su u toku