Razlika između izmena na stranici „Tarnerov sindrom”
| Red 1: | Red 1: | ||
[[Slika:Pterigium.jpg|256px|mini|right|Tarnerov sindrom - kožni nabori na vratu]] | [[Slika:Pterigium.jpg|256px|mini|right|Tarnerov sindrom - kožni nabori na vratu]] | ||
| − | '''Tarnerov sindrom''' je [[hromozomopatije|hromozomopatija]] uzrokovano numeričkom aberacijom, [[aneuploidija|aneuploidijom]] polnih hromozoma. Uzrok sindroma je monozomija X | + | '''Tarnerov sindrom''' je [[hromozomopatije|hromozomopatija]] uzrokovano numeričkom aberacijom, [[aneuploidija|aneuploidijom]] polnih hromozoma. Uzrok sindroma je [[monozomija]] [[X hromozom]]a žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica. |
==Klinička slika== | ==Klinička slika== | ||
| − | Prepoznatljivi simptomi su : | + | Sindrom je 1932. klinički opisao [[Tarner]] (Turner), znatno pre nego što je objašnjen njegov genetički uzrok. Prepoznatljivi simptomi su : |
*karakterističan izgled lica uzrokovan [[M|mikrognatijom]], [[E|epikantusom]], [[P|ptozom]] jednog ili oba očna kapka | *karakterističan izgled lica uzrokovan [[M|mikrognatijom]], [[E|epikantusom]], [[P|ptozom]] jednog ili oba očna kapka | ||
*kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji); | *kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji); | ||
| Red 16: | Red 16: | ||
Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane [[O|osteoporoze]]. | Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane [[O|osteoporoze]]. | ||
==Genetički uzrok== | ==Genetički uzrok== | ||
| − | Monozomija X hromozoma nastaje kao posledica poremećene mejoze oca u 80% slučajeva pošto je utvrđeno da se kod navedenog procenta nalazi X hromozom poreklom od majke. Prisutnost samo jednog X hromozoma, umesto dva kao što je normalno, daje kariotip sa ukupno 45 hromozoma (45, X). | + | |
| + | 1962. g, trideset godina posle kliničkog prepoznavanja, Penrose i Dunhalty su otkrili njegov genetički uzrok, monozomiju X hromozoma žene. Monozomija X hromozoma nastaje kao posledica poremećene mejoze oca u 80% slučajeva pošto je utvrđeno da se kod navedenog procenta nalazi X hromozom poreklom od majke. Prisutnost samo jednog X hromozoma, umesto dva kao što je normalno, daje kariotip sa ukupno 45 hromozoma (45, X). | ||
| + | |||
| + | Oko 15% žena sa ovim sindromom su [[M|mozaici]], kariotipa 45,X/46,XX, dok ima i onih koje sadrže neku [[strukturna aberacija hromozoma|strukturnu aberaciju]]: | ||
| + | *izohromozomi za duge krake X hromozoma (izo X<sub>q</sub> | ||
| + | *ring X hromozom | ||
| + | *delecije kratkog ili dugog kraka X hromozoma | ||
{{radi se}} | {{radi se}} | ||
Izmena na datum 20. januar 2009. u 21:43
Tarnerov sindrom je hromozomopatija uzrokovano numeričkom aberacijom, aneuploidijom polnih hromozoma. Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.
Klinička slika
Sindrom je 1932. klinički opisao Tarner (Turner), znatno pre nego što je objašnjen njegov genetički uzrok. Prepoznatljivi simptomi su :
- karakterističan izgled lica uzrokovan mikrognatijom, epikantusom, ptozom jednog ili oba očna kapka
- kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji);
- kosa na vratu se nisko i ravno završava
- ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
- pri porođaju mala dužina i težina bebe, a i mali rast odraslih osoba (125-150cm);
- štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
- nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;
- izostaju sekundarne polne karakteristike;
- psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
- inteligencija im je normalna ili blago snižena
Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane osteoporoze.
Genetički uzrok
1962. g, trideset godina posle kliničkog prepoznavanja, Penrose i Dunhalty su otkrili njegov genetički uzrok, monozomiju X hromozoma žene. Monozomija X hromozoma nastaje kao posledica poremećene mejoze oca u 80% slučajeva pošto je utvrđeno da se kod navedenog procenta nalazi X hromozom poreklom od majke. Prisutnost samo jednog X hromozoma, umesto dva kao što je normalno, daje kariotip sa ukupno 45 hromozoma (45, X).
Oko 15% žena sa ovim sindromom su mozaici, kariotipa 45,X/46,XX, dok ima i onih koje sadrže neku strukturnu aberaciju:
- izohromozomi za duge krake X hromozoma (izo Xq
- ring X hromozom
- delecije kratkog ili dugog kraka X hromozoma
|
Tekst nije završen - radovi su u toku
|
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Virtuelna nastava
