Razlika između izmena na stranici „Tarnerov sindrom”
(→Genetički uzrok) |
|||
Red 23: | Red 23: | ||
*ring X hromozom | *ring X hromozom | ||
*delecije kratkog ili dugog kraka X hromozoma | *delecije kratkog ili dugog kraka X hromozoma | ||
− | + | ===Pogledati još:=== | |
**[[X hromozom]] | **[[X hromozom]] | ||
**[[hromozomopatije]] | **[[hromozomopatije]] | ||
{{Hromozomi čoveka}} | {{Hromozomi čoveka}} | ||
+ | |||
==Literatura== | ==Literatura== | ||
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. |
Izmena na datum 20. januar 2009. u 22:12
Tarnerov sindrom je hromozomopatija uzrokovano numeričkom aberacijom, aneuploidijom polnih hromozoma. Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.
Klinička slika
Sindrom je 1932. klinički opisao Tarner (Turner), znatno pre nego što je objašnjen njegov genetički uzrok. Prepoznatljivi simptomi su :
- karakterističan izgled lica uzrokovan mikrognatijom, epikantusom, ptozom jednog ili oba očna kapka
- kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji);
- kosa na vratu se nisko i ravno završava
- ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
- pri porođaju mala dužina i težina bebe, a i mali rast odraslih osoba (125-150cm);
- štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
- nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;
- izostaju sekundarne polne karakteristike;
- psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
- inteligencija im je normalna ili blago snižena
Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane osteoporoze.
Genetički uzrok
1962. g, trideset godina posle kliničkog prepoznavanja, Penrose i Dunhalty su otkrili njegov genetički uzrok, monozomiju X hromozoma žene. Monozomija X hromozoma nastaje kao posledica poremećene mejoze oca u 80% slučajeva pošto je utvrđeno da se kod navedenog procenta nalazi X hromozom poreklom od majke. Prisutnost samo jednog X hromozoma, umesto dva kao što je normalno, daje kariotip sa ukupno 45 hromozoma (45, X).
Oko 15% žena sa ovim sindromom su mozaici, kariotipa 45,X/46,XX, dok ima i onih koje sadrže neku strukturnu aberaciju:
- izohromozomi za duge krake X hromozoma (izo Xq)
- ring X hromozom
- delecije kratkog ili dugog kraka X hromozoma
Pogledati još:
Hromozomi čoveka |
---|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Popović, R i grupa autora (2008): Humana genetika, autorizovana skripta za studente I godine, Medicinski fakultet u Beogradu, Beograd
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Virtuelna nastava