Tarnerov sindrom
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Virtuelna nastava
Tarnerov sindrom je hromozomopatija uzrokovano numeričkom aberacijom, aneuploidijom polnih hromozoma. Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.
Klinička slika
Prepoznatljivi simptomi su :
- karakterističan izgled lica uzrokovan mikrognatijom, epikantusom, ptozom jednog ili oba očna kapka
- kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji);
- kosa na vratu se nisko i ravno završava
- ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
- pri porođaju mala dužina i težina bebe, a i mali rast odraslih osoba (125-150cm);
- štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
- nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;
- izostaju sekundarne polne karakteristike;
- psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
- inteligencija im je normalna ili blago snižena
Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane osteoporoze
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Virtuelna nastava