Tarnerov sindrom

Tarnerov sindrom - kožni nabori na vratu

Tarnerov sindrom je hromozomopatija uzrokovano numeričkom aberacijom, aneuploidijom polnih hromozoma. Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.

Klinička slika

Sindrom je 1932. klinički opisao Tarner (Turner), znatno pre nego što je objašnjen njegov genetički uzrok. Prepoznatljivi simptomi su :

• karakterističan izgled lica uzrokovan mikrognatijom, epikantusom, ptozom jednog ili oba očna kapka
• kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji);
• kosa na vratu se nisko i ravno završava
• ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
• pri porođaju mala dužina i težina bebe, a i mali rast odraslih osoba (125-150cm);
• štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
• nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;
• izostaju sekundarne polne karakteristike;
• psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
• inteligencija im je normalna ili blago snižena

Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane osteoporoze.

Genetički uzrok

1962. g, trideset godina posle kliničkog prepoznavanja, Penrose i Dunhalty su otkrili njegov genetički uzrok, monozomiju X hromozoma žene. Monozomija X hromozoma nastaje kao posledica poremećene mejoze oca u 80% slučajeva pošto je utvrđeno da se kod navedenog procenta nalazi X hromozom poreklom od majke. Prisutnost samo jednog X hromozoma, umesto dva kao što je normalno, daje kariotip sa ukupno 45 hromozoma (45, X).

Oko 15% žena sa ovim sindromom su mozaici, kariotipa 45,X/46,XX, dok ima i onih koje sadrže neku strukturnu aberaciju:

• izohromozomi za duge krake X hromozoma (izo X_q
• ring X hromozom
• delecije kratkog ili dugog kraka X hromozoma

Tekst nije završen - radovi su u toku