Tipovi nasleđivanja

Fenotipske osobine mogu biti određene od strane jednog ili više gena. Nasleđivanje putem jednog gena nazivamo monogenskim, a putem više gena poligenskim. Geni koji određuju ispoljavanje jedne osobine mogu biti u različitim vrstama interakcija.

Osnovni tipovi nasleđivanja na osnovu tipa hromozoma na kome se nalaze geni su:

• autozomno:
  • autozomno-dominantno nasleđivanje
  • autozomno-recesivno nasleđivanje
• nasleđivanje ograničeno polom
• nasleđivanje pod uticajem pola
• polnim hromozomima:
• nasleđivanje vezano za X hromozom
• nasleđivanje vezano za Y hromozom

U zavisnosti od toga, u kakvim se interakcije (međusobna dejstva) nalaze aleli jednog gena, razlikuju se tri osnovna tipa nasleđivanja:

• potpuno dominantno-recesivno nasleđivanje
• nepotpuno dominantno nasleđivanje ili intermedijarno i
• kodominantno nasleđivanje.

Dominantno-recesivno nasleđivanje (potpuno dominantno)

Dominantno-recesivno nasleđivanje predstavlja tip nasleđivanja koje je rezultat interakcije genskih alela. Potpuno dominantno nasleđivanje pokazuje dominantan alel koji se isto ispoljava i u homozigotnom (AA) i u heterozigotnom stanju (Aa). Isto ispoljava znači da je fenotipska osobina, koju on određuje, ista kod jedinki koje imaju različit genotip). Dominantan alel je funkcionalan i određuje sintezu nekog proteina koji dovodi do ispoljavanja određene osobine pa je dovoljno prisustvo samo jednog dominantnog alela da bi se ta osobina ispoljila u fenotipu. Recesivan alel je nefunkcionalan pa se dati protein ne stvara što dovodi do ispoljavanja alternativne osobine.

Dominantno se nasleđuju:

• osobine baštenskog graška na kojima je radio Mendel, kao što su okruglo, žuto seme, visoke stabljike i dr.
• osobine čoveka poput:
  • slobodne ušne resice,
  • sposobnosti uvrtanja jezika,
  • sposobnosti osećanja gorkog ukusa feniltio-karbamida (RTS)
  • Rh+ krvne grupe i mnoge druge.

Recesivno se nasleđuju alternativne osobine prethodno nabrojanim.

Nasleđivanje Rh sistema krvnih grupa

Rh sistem krvnih grupa određuje gen koji obrazuje dva alela : dominantan ( D ) i recesivan (d). Dominantan alel određuje sintezu antigena D, pa se osobe sa ovim antigenom označavaju kao Rh+. Recesivan alel je nefunkcionalan pa se antigen D ne stvara, a osobe su Rh-. S obzirom da se dominantan alel isto ispoljava i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju, osobe Rh+ krvne grupe mogu imati dva genotipa DD (homozigot) ili Dd (heterozigot). Drugačije rečeno, dovoljno je da osoba ima samo jedan dominantan alel da bi se stvorio D antigen i ispoljila Rh+ krvna grupa. Osobe Rh- krvne grupe imaju samo jedan genotip tj. uvek su recesivni homozigoti (dd).

Nepotpuno dominantno nasleđivanje (intermedijarno nasleđivanje)

R-dominanatan, r recesivan gen

Intermedijarno nasleđivanje (nepotpuna dominansa) pokazuje dominantan alel koji se različito ispoljava u homozigotnom i heterozigotnom stanju. U tom slučaju se ispoljavaju tri fenotipa pri čemu je fenotip koji je određen heterozigotnim genotipom (npr. Aa) intermedijaran (između dominantnog, AA, i recesivnog homozigota aa, odnosno međuprodukt).

Zbog toga je fenotipski odnos u F2 generaciji 1 (AA) : 2 (Aa) : 1 (aa), a ne 3 : 1 kao kod potpune dominantnosti.

Primer za ovaj tip je nasleđivanje oblika kose čoveka.

Ravna kosa određena je parom dominantnih alela (dominantan homozigot), a kovrdžava parom recesivnih alela (recesivan homozigot). Talasasta kosa je međuprodukt i određena je heterozigotnim genotipom.

Nepotpuno dominantno se nasleđuju i neka oboljenja ljudi, kao što su:

• anemija srpastih eritrocita,
• talasemija,
• familijarna hiperholesterolemija i dr.

Kodominantno nasleđivanje

Kodominantno nasleđivanje je pojava kada se u heterozigotnom stanju potpuno izražavaju oba dominantna alela.

Tako se nasleđuju krvne grupe:

• ABO sistema i
• MN sistema.

Nasleđivanje ABO sistema krvnih grupa

ABO sistem krvnih grupa

ABO sistem krvnih grupa određuje gen koji ima tri alela :

• A,
• B i
• O alel.

Aleli A i B su funkcionalni i određuju sintezu određenih antigena (aglutinogena A B) koji se nalaze na eritrocitima. Alel A određuje sintezu antigena A, a alel B sintezu antigena B. Alel O je nefunkcionalan pa se ne stvara ni jedan od antigena.

Ova tri alela mogu da se iskombinuju na 6 mogućih načina obrazujući na taj način 6 različitih genotipova:

• AA, AO,
• BB, BO,
• AB i
• OO.

Aleli A i B su međusobno kodominantni i istovremeno su oba alela dominantna u odnosu na O alel ( (A=B)>O ). Kada se aleli A i B nađu u paru na homologim hromozomima (genotip AB), ispoljiće se dejstvo oba ova alela, odnosno osoba će imati i antigen A i antigen B. Takva osoba ima krvnu grupu AB. Osoba genotipa AA ili AO ima krvnu grupu A jer se na njenim eritrocitima nalazi antigen A. Slično je i kod osoba B krvne grupe (genotipovi su BB i BO) samo što se kod njih stvara aglutinogen B. Krvnu grupu O određuje jedan genotip – recesivan homozigot (OO). Osobe O krvne grupe ne sadrže ni jedan od antigena.

Svaka osoba pored antigena (na eritrocitima) ima i antitela u krvnoj plazmi. U krvi jedne osobe nikada se ne nalaze istorodni antigen i antitelo(npr. antigen A i antitelo anti-A). Sadržaj antigena i antitela, fenotipovi i genotipovi ABO sistema dati su tabeli. U čitavom svetu oko 45% ljudi ima O krvnu grupu, 35% je A krvne grupe, 25% B, a samo 5% ljudi ima AB krvnu grupu.

Nasleđivanje MN sistema krvnih grupa

MN sistem krvnih grupa se, takođe, nasleđuje kodominantno. Gen koji određuje MN sistem obrazuje dva alela M i N. Aleli M i N su međusobno kodominantni (M=N). Kada se nađu u paru (genotip MN) ispoljava se dejstvo oba alela, stvaraju se oba antigena i M i N pa je osoba MN krvne grupe. Osoba M krvne grupe je homozigot (MM) i sadrži samo antigen M ( isto važi i za N krvnu grupu). Za razliku od nekih drugih krvnih grupa, antitela za MN sistem normalno se ne nalaze u krvnom serumu ljudi te se zbog toga na ove krvne grupe ne obraća pažnja prilikom transfuzije krvi.

Za više podataka pogledati Imunogenetika krvnih grupa

Osobine dominantnih gena

Dominantni geni pokazuju dve veoma značajne osobine :

• izražajnost (ekspresivnost) i
• probojnost (penetrabilnost).

Određene osobine mogu se ispoljiti u različitom stepenu kod različitih jedinki koje imaju isti genotip. Tada se radi o različitoj izražajnosti dominantnih gena. Pojava razvijenog šestog prsta kod ljudi uslovljena je dominantnim alelom. Taj šesti prst može se kod različitih osoba ispoljiti u različitom stepenu : od naznake u vidu zadebljanja pa do skoro potpuno razvijenog prsta.

Dešava se da neki dominantni aleli, pod određenim uslovima životne sredine, ne dovode do ispoljavanja neke osobine kod određene grupe jedinki, dok se kod drugih jedinki istog genotipa ta osobina ispoljava. Dakle, ne »probijaju« se svi genotipovi u fenotipove. Procenat genotipova koji imaju očekivani fenotip naziva se probojnost. Probojnost se izražava procentom osoba kod kojih je osobina izražena u odnosu na ukupan broj osoba koje nose dominantan gen. Gen koji se uvek fenotipski izrazi ima potpunu probojnost tj. 100% (pr. geni za krvne grupe).

Nepotpunu probojnost ima gen koji se npr. u čitavoj jednoj generaciji ne ispolji, da bi se ponovo ispoljio u narednoj generaciji (npr. roditelji nemaju šesti prst, a njihovi potomci imaju).

Plejotropnost i poligenost

Osobina nekog gena da određuje veći broj osobina naziva se plejotropnost. Primera za ovako dejstvo gena ima mnogo, ali se izdvaja jedan najslikovitiji – promena u genu za hemoglobin dovodi do oboljenja nazvanog anemija srpastih eritrocita koje se ogleda u poremećaju rada mnogih organa (srca, pluća, mišića, creva, jetre, mozga itd.).

Veliki broj osobina se daleko složenije nasleđuju nego one koje je opisao Mendel. Takve osobine su pod uticajem velikog broja gena i sredinski činioci na njih deluju i mogu da ih menjaju i definisane su kao kvantitativne osobine (poligene osobine).

Geni koji kontrolišu te osobine nazivaju se poligeni. Oni se takođe razdvajaju i slobodno kombinuju po Mandelovim pravilima (zakonima), ali ih je teško pratiti kroz generacije jer se istovremeno razdvaja i kombinuje veliki broj alela i još sredina na njih deluje i menja ih. Zato kažemo da se kvantitativne osobine ne nasleđuju po Mendelovim pravilima.

Neke od poligenih osobina čoveka su:

• uzrast tela,
• masa tela,
• pojedine proporcije tela,
• brzina razvića,
• dugovečnost,
• plodnost i dr.

Korelativno (vezano) nasleđivanje

Svaki hromozom sadrži mnogo gena. Kako znamo da hromozom ima više od jednog gena ? Tako što organizam uvek ima više gena nego hromozoma . Geni koji se nalaze na jednom istom hromozomu nazivaju se vezani geni i oni se zajedno prenose na potomstvo i zajedno ispoljavaju. Osobine koje određuju geni smešteni na istom hromozomu su korelativne (vezane) osobine i one se zajedno ispoljavaju kod potomaka ako između gena koji ih određuju ne dođe do krosing-overa.

Kod paradajza – žut cvet povlači duguljast plod, a šareni cvet – okrugao plod. Kod mačaka na istom hromozomu su geni koji kontrolišu boju očiju, dlake i sluh. Mačke sa svetlom dlakom i svetlim očima najčešće su gluve

Pogledaj Tipovi nasleđivanja u Virtuelnoj nastavi

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Snežana Trifunović, dipl. biolog