Uniparentalna dizomija

Uniparentalna dizomija je numerička aberacija kod koje par homologih hromozoma vodi poreklo od jednog roditelja (oba hromozoma su ili od oca ili od majke). Normalno je da osoba od svakog roditelja nasledi po jedan od homologih hromozoma.

Nerazdvajanjem homologih hromozoma u mejozi I nastaju dizomični i nultizomični gameti

Šema nastanka uniparentalne dizomije zbog grešaka u mejozi I i II

Dizomija i diploidija

Dizomija je normalno stanje hromozoma u telesnoj ćeliji. Svaki od hromozoma je u paru, pa ljudska telesna ćelija ima 23 para homologih (sličnih) hromozoma (22 para su autozomni i jedan par su polni). U paru homologih hromozoma jedan potiče od majke a drugi od oca.

Diploidija je takođe normalno stanje/broj hromozoma u telesnoj ćeliji. Ona se odnosi na sve hromozome u ćeliji (ne samo na par kao kod dizomije) čiji je broj diploidan, odnosno, ćelija ima dve garniture hromozoma pri čemu jedna garnitura potiče od majke, a druga od oca. U normalnom stanju telesna ćelija je istovremeno diploid (ima dve garniture hromozoma) a svaki hromozom u njoj je dizomik (u paru).

Vrste uniparentalne dizomije

Do greške, nerazdavajanja hromozoma i njihove raspodele hromozoma dolazi prilikom obrazovanja jajnih ćelija i spermatozoida (oogeneza i spermatogeneza). Do nerazdvajanja hromozoma može da dođe u mejozi I ili u mejozi II u toku obrazovanja polnih ćelija.

U normalnoj anafazi mejoze I dolazi do razdvajanja homologih hromozoma pa buduće polne ćelije dobijaju po jedan hromozom iz svakog para. Kada dođe do greške u mejozi I i hromozomi se ne razdvoje, polna ćelija će dobiti oba homologa hromozoma (jedan vodi poreklo od babe a drugi od dede). Spajanjem takve polne ćelije sa normalnom nastaće zigot koji ima trizomiju, odnosno imaće jedan hromozom u višku. Pretpostavlja se da se jedan hromozom vrlo rano izgubi što dovodi do dizomije. Pošto je osoba će nasledila dva različita hromozoma od jednog roditelja (jedan hromozom je poreklom od babe, a drugi od dede) to se naziva uniparentalna heterodizomija. Takođe se pretpostavlja da do ove pojave dolazi kada se nultizomičan gamet, kome nedostaje jedan hromozom, spoji sa dizomičnim gametom koji je nastao kao posledica greške u mejozi I.

Ako do greške dođe u mejozi II, onda će osoba naslediti dve kopije istog homologog hromozoma od jednog roditelja, što se naziva uniparentalna izodizomija.

Bolesti

Dokazano je pomoću DNK tehnika da je uzrok prenošenja hemofilije sa oca na sina uniparentalna dizomija. Takođe, moguće je da se rodi dete sa cističnom fibrozom gde je samo majka prenosilac.

Uniparentalna dizomija kao posledicu daje:

• Prader - Vilijev (Prader-Willi) sindrom, par hromozoma broj 15 je poreklom od majke), čiji su simptomi teškoće u učenju, nizak rast, gojaznost zbog toga što nikada ne osećaju sitost, male šake i stopala, nerazvijeni polni organi, napadi besa posebno kada im se uskrati hrana; sindrom je prvi put identifikovan 1956.
• Angelman sindrom, kod koga je par hromozoma br. 15 poreklom od oca, sa simtomima: mentalna zaostalost, problemi sa govorom, epileptični napadi, nekontrolisani trzaji, trapav hod kao lutka (Hari Angelman ih je nazvao lutkastom decom), hiperaktivnost, nesanica, mala glava a velike vilice i neobično vesela narav (često dobijaju napade smeha).

Literatura

• Emeri, Alan, E. H (2009):Emerijevi osnovi medicinske genetike, Data Status, Beograd
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990
  

  Snežana Trifunović, dipl. biolog

Tekst nije završen - radovi su u toku