Uniparentalna dizomija

Uniparentalna dizomija je numerička aberacija kod koje par homologih hromozoma vodi poreklo od jednog roditelja (oba hromozoma su ili od oca ili od majke).

Dizomija i diploidija

Dizomija je normalno stanje hromozoma u telesnoj ćeliji. Svaki od hromozoma je u paru, pa ljudska telesna ćelija ima 23 para homologih (sličnih) hromozoma (22 para su autozomni i jedan par su polni). U paru homologih hromozoma jedan potiče od majke a drugi od oca. Drugačije rečeno, normalno je da osoba od svakog roditelja nasledi po jedan od homologih hromozoma.

Diploidija je takođe normalno stanje/broj hromozoma u telesnoj ćeliji. Ona se odnosi na sve hromozome u ćeliji (ne samo na par kao kod dizomije) čiji je broj diploidan, odnosno, ćelija ima dve garniture hromozoma pri čemu jedna garnitura potiče od majke, a druga od oca. U normalnom stanju telesna ćelija je istovremeno diploid (ima dve garniture hromozoma) a svaki hromozom u njoj je dizomik (u paru).

Bolesti

Uniparentalna dizomija kao posledicu daje:

• Prader-Willi (Prader - Vilijev) sindrom, par hromozoma broj 15 je poreklom od majke), čiji su simptomi teškoće u učenju, nizak rast i gojaznost
• Angelman sindrom, kod koga je par hromozoma br. 15 poreklom od oca), sa simtomima: teškoće u učenju, problemi sa govorom, epileptični napadi, nekontrolisani trzaju i neobično vesela narav.

Tekst nije završen - radovi su u toku