Razlika između izmena na stranici „X hromozom”
(→Pravi hermafroditi) |
|||
| Red 84: | Red 84: | ||
Tako, npr. dečak sa translokacijom dela Y hromozoma na kratki krak [[hromozom 5 (čovek)|hromozoma 5]] ima [[sindrom mačjeg plača]]. | Tako, npr. dečak sa translokacijom dela Y hromozoma na kratki krak [[hromozom 5 (čovek)|hromozoma 5]] ima [[sindrom mačjeg plača]]. | ||
| + | [[Slika:Hermapro.jpg|216px|d|mini|Ambivalentni spoljašnji polni organi]] | ||
=== Pravi hermafroditi=== | === Pravi hermafroditi=== | ||
[[Hermafrodit]]na osoba poseduje i tkivo jajnika i tkivo testisa pri čemu ta tkiva mogu biti različito raspoređena: | [[Hermafrodit]]na osoba poseduje i tkivo jajnika i tkivo testisa pri čemu ta tkiva mogu biti različito raspoređena: | ||
| Red 92: | Red 93: | ||
*spoljašnji polni organi su neodređeni (ambivalentni) | *spoljašnji polni organi su neodređeni (ambivalentni) | ||
*najčešće postoji materica pa većina osoba ima menstruaciju | *najčešće postoji materica pa većina osoba ima menstruaciju | ||
| − | *u gonadama se retko obrazuju spermatozoidi, ali su zato prisutne oocite čak i u ovotestisu | + | *u gonadama se retko obrazuju spermatozoidi, ali su zato prisutne oocite čak i u ovotestisu |
| + | |||
==Pogledati== | ==Pogledati== | ||
*'''[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,cntg-r,ugHs,genes&CHR=X mapiran X hromozom]''' | *'''[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,cntg-r,ugHs,genes&CHR=X mapiran X hromozom]''' | ||
Izmena na datum 22. maj 2009. u 23:18
X hromozom je vrsta polnog hromozoma što znači da je njime određen pol jedinke: žene u kariotipu imaju dva X hromozoma, a muškarci samo jedan.
Prema veličini H hromozom pripada grupi C u humanom kariotipu i nalazi se između hromozoma broj 6 i 7. Prema položaju centromere je submetacentričan.
Sadržaj
Mapirani geni X hromozoma
X hromozom sadrži veliki broj gena od kojih mnogi ne određuju polne karakteristike, odnosno, mnogo je veći broj gena na Xhromozomu za telesne osobine nego za polne. Mapiranjem ljudskog genoma određeno je prisustvo velikog broja gena na X hromozomu čije mutacije deteminišu sledeće poremećaje i bolesti:
- nekoliko oblika daltonizamdaltonizma:
- slepilo za plavu boju
- slepilo za zelenu boju
- slepilo za crvenu boju
- hemofilija A i B
- mentalna retardacija sa psihozom
- idiopatski familijarni nizak rast
- M2 akutna mijeloidna leukemija
- retinitis pigmentoza
- atrofija optičkog nerva
- urođeno noćno slepilo, tip 1 i trip 2
- trombocitopenija
- hipofosfatemija, tip 3
- proteinurija
- insulin-zavisna šećerna bolest
- umeren i težak nedostatak imuniteta
- mentalna retardacija
- rascep nepca (ankiloglosija)
- hipofunkcija hipofize
- malformacije šake i stopala, tip 2
- hipoparatiroidizam
- giht
- tumor germinativnih ćelija testisa
- hemolitička anemija
- displazija srčanih zalistaka
- hidrocefalus
- miopija (Bornholm)
- rascep mrežnjače
- Kongenitalna agamaglobulinemija (Braton)
- melanom
- porodična tipična migrena
- karcinom prostate
- karcinom dojke muškarca
- gluvoća
- distofija štapića
- Elers-Danlos sindrom tip X
- miotubularna miopatija i dr.
Numeričke aberacije X hromozoma
Numeričke aberacije X hromozoma, aneuploidije, su manje štetne od aberacija autozoma jer se svaki prekobrojni Xhromozom inaktivira, postaje Barovo telo.
Kao posledica aberacija X hromozoma mogu se javiti sledeći poremećaji:
- Tarnerov sindrom čija je učestalost 1 : 25000 ženske novorođenčadi i ne zavisi od starosi majke; kariotip je 45, XO;
- Klinefelterov sindrom sa učestalošću od 1 : 1000 muške novorođenčadi i kariotipom 47, XXY;
- Trizomija X hromozoma žene sa učestalošću 1 : 1000 ženske novorođenčadi i kariotipom 47, XXX;
- Polizomije X hromozoma u ženskom polu sa više od jednim prekobrojnim hromozomom sa kariotipovima: 48,XXXX i 49,XXXXX
Polizomije X hromozoma u muškom polu od kojih su do sada opisane: 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,XXYY.
Strukturne aberacije X hromozoma
Najčešće strukturne aberacije X hromozoma fenotipski se manifestuju kao Tarnerov sindrom, a predstavljaju:
- izohromozom dugog kraka H hromozoma, što se često javlja u vidu mozaika - 45,H/46,Xi(Xq)
- delecije dugog kraka H hromozoma (Hq)
Reverzija pola
Osobe koje imaju reverziju pola su sa neusklađenim fenotipom prema konstituciji polnih hromozoma:
XY žene i XX muškarci
Danas se zna da za određivanje muškog pola nije potreban ceo Y hromozom već samo jedan deo njegovog kratkog kraka nazvan SRY (TDF) koji sadrži gen za razviće testisa još na stupnju embriona. To je samo početak u razviću muškog pola, a kasnije se aktivira čitav niz gena koji upravljaju njegovim razvićem. Smeštaj SRY-gena (TDF gen) blizu kraja kraka hromozoma nosi određene opasnosti. Može se desiti da se deo sa SRY-genom odlomi tokom spermatogeneze i izgubi (delecija) ili se pričvrsti za npr. X hromozom (translokacija).
Kao rezultat toga nastaće:
- Y-spermatozoid koji nema SRY-gen i
- X-spermatozoid koji na X hromozomu ima prikačen SRY-gen.
Kada takvi spermatozoidi oplode jajne ćelije nastaće tzv. XY žene ili XX muškarci. Prema tome, muški pol ne određuje Y hromozom sam po sebi već prisustvo SRY-gena na njemu.
XX muškarci opisani su prvi put 1964. g. Javljaju se sa učestalošću od 1:20 000 muške novorođenčadi. Imaju fenotip sličan muškarcima sa Klinefelterovim sindromom: spoljašlje muške genitalije, a u testisima nema spermatogeneze (neplodnost), ali su niži od normalnih muškaraca što predstavlja dokaz da se na Y hromozomu nalazi gen za rast.
XY žene su genetički muškarci sa izraženim ženskim fenotipom. Imaju ženske spoljašnje polne organe i Milerove kanale. Zbog nedostatka SRY gena na Y hromozomu indiferentne gonade se razvijaju u jajnike ali pošto nema dva X hromozoma jajnici prelaze u vezivne trake.
45,XO muškarci
Kod ovakvih osoba se deo Y hromozoma nalazi prikačen za neki od autozoma, a ne X hromozoma kako je to kod XX muškaraca, kao posledica recipročne translokacije.
Fenotip ovih muškaraca zavisi od:
- veličine segmenta Y hromozoma koji je translociran
- autozoma na koji je taj deo translociran.
Tako, npr. dečak sa translokacijom dela Y hromozoma na kratki krak hromozoma 5 ima sindrom mačjeg plača.
Pravi hermafroditi
Hermafroditna osoba poseduje i tkivo jajnika i tkivo testisa pri čemu ta tkiva mogu biti različito raspoređena:
- na jednoj strani tela je jajnik, a na drugoj testis;
- na jednoj strani ili obostrano se nalazi pomešano tkivo jajnika i testisa, tzv. ovotestis.
Ostale osobine fenotipa su:
- spoljašnji polni organi su neodređeni (ambivalentni)
- najčešće postoji materica pa većina osoba ima menstruaciju
- u gonadama se retko obrazuju spermatozoidi, ali su zato prisutne oocite čak i u ovotestisu
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
