HEXA gen

HEXA gen sadrži uputstvo za sintezu jednog dela (α subjedinice) enzima koji se zove beta-heksozaminidaza A. Jedna α podjedinica povezuje se sa jednom β subjedinicom da bi formirao funkcionalni enzim. Uputstvo za sintezu β subjedinice sadrži HEXB gen .

Beta-heksosaminidaza A igra važnu ulogu u mozgu i kičmenoj moždini (centralni nervni sistem). Ovaj enzim se nalazi u lizozomima, organelama u ćelijama koje razgrađuju toksične materije i deluju kao reciklažni centri. U lizozomima, beta-heksozaminidaza A čini deo kompleksa koji razgrađuje lipid GM2 gangliozid.

Lokacija gena na hromozomu

HEXA gen se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 15, na poziciji 23 (15q23).

Mutacije gena

Identifikovano je više od 120 mutacija koje izazivaju Tej-Saksovu bolest. Ove mutacije smanjuju ili onemogućavaju aktivnost enzima beta-heksozaminidaze A, što sprečava razgradnju enzima GM2 gangliozida. Kao rezultat, gangliozid se nakuplja do nivoa toksičnosti, posebno u nervnim ćelijama u mozgu i kičmenoj moždini.

Većina poznatih mutacija HEXA gena rezultira potpuno nefunkcionalnom verzijom beta-heksozaminidaze A. Ove mutacije uzrokuju teški oblik Tej-Saksove bolesti, koji se javlja kod beba. Ostale mutacije smanjuju, ali ne eliminišu aktivnost beta-heksozaminidaze A; ove genske promene su odgovorne za lakše oblike bolesti, koje se javljaju kasnije u životu.

Za više podataka pogledati Tej-Saksova bolest

Pretražite internet

• http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/GC_HEXA.html
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar?term=HEXA%5Bgene%5D
• https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:4878
• https://monarchinitiative.org/gene/NCBIGene:3073
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3073
• https://www.uniprot.org/uniprot/P06865

Literatura

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HEXA#conditions